Auria Biopankki: Keskeinen toimija FinnGen-tutkimushankkeessa
9.9.2024
FinnGen-tutkimushanke on suomalainen tutkimusprojekti, joka pyrkii ymmärtämään geenien ja sairauksien välisiä yhteyksiä. Auria Biopankki on yksi hankkeen keskeisistä toimijoista, ja se on toimittanut yli 60 000 näytettä. Tämä tekee siitä yhden suurimmista näytteiden toimittajista, ja sen tarjoamat näytteet ovat olleet ratkaisevassa roolissa uusien geneettisten löydösten tekemisessä.
Auria Biopankki on yksi keskeisistä biopankeista, jotka osallistuvat FinnGen-tutkimushankkeeseen. FinnGen-tutkimushanke on merkittävä suomalainen tutkimusprojekti, joka pyrkii ymmärtämään geenien ja sairauksien välisiä yhteyksiä sekä biologisia tautimekanismeja. Vuonna 2017 alkanut projekti on kerännyt geenitietoja biopankkinäytteistä yli 500 000 suomalaiselta ja yhdistänyt nämä tiedot eri rekistereistä saataviin terveystietoihin ja laboratoriotuloksiin. Tämä aineisto valmistui syksyllä 2023, ja yli 60 000 näytettä on peräisin Auria Biopankista, tehden siitä yhden suurimmista näytteiden toimittajista FinnGen-hankkeessa.
Vaikka aineiston kokoa ei enää kasvateta, siihen lisätään jatkuvasti kliinistä tietoa. Vuosien aikana tietovarantoon on lisätty laaja kokoelma FinnGen-osallistujien erilaisia laboratoriotutkimusten tuloksia.
Kerätyn aineiston avulla on löydetty runsaasti uusia yhteyksiä geneettisten varianttien ja eri sairauksien välillä. Tutkimushankeen keskeinen tavoite on hyödyntää tätä valtavaa geeni- ja terveystietoresurssia yksilöllisen lääketieteen kehittämiseksi. Auria Biopankin tarjoamat näytteet ovat olleet ratkaisevassa roolissa näiden löydösten tekemisessä, mikä on johtanut useisiin lääketieteellisiin julkaisuihin muun muassa munuaissairauksien ja diabeteksen saralla.
Tyksin ja Turun Yliopiston tutkijat voivat käyttää FinnGen-hankkeen tietoaineistoa omissa tutkimuksissaan, sillä FinnGenin tietoaineisto on saatavilla kaikille tutkijoille kaikissa tutkimushankkeeseen osallistuvissa suomalaisissa yliopistoissa, sairaaloissa, hyvinvointialueissa ja biopankeissa. Aineistoa voi analysoida hankkeen omassa tietoturvallisessa tutkimusympäristössä, johon pääsemiseksi tutkijan on suoritettava FinnGenin järjestämä tietoturvakoulutus.
FinnGen on perustanut verkoston, jossa kunkin suomalaisen yhteistyökumppanin tutkijoita tuetaan paikallisesti osana tutkimushanketta. Auria biopankki on osa Varsinais-Suomen verkostoa, jonka analyysitukihenkilö auttaa alueen tutkijoita suunnittelemaan ja toteuttamaan tutkimustöitä FinnGen-aineistolla. Tämä paikallinen tuki on olennainen osa tutkimushankkeen menestystä, sillä se varmistaa, että tutkijat saavat tarvitsemansa avun ja ohjauksen.
Ota yhteyttä analyysitukihenkilöön Aleksi Winsténiin (alkrwi@utu.fi ) lisätietojen saamiseksi.
Lue lisää FinnGenistä: FinnGen
Lisätietoja Varsinais-Suomen FinnGen-tuki -projektista: Varsinais-Suomen FinnGen-tuki
Selaa FinnGenin julkaisemia yhteenvetotuloksia geeni- ja terveystiedoista: Risteys
.
Helen Cooper; FinnGen projektipäällikkö,
Mari Kaunisto; FinnGen viestintäjohtaja,
Aleksi Winstén; FinnGen analyysitukihenkilö
Täyskymppi!
2.1.2024
Viime vuosi alkoi iloisissa merkeissä, kun Auria Biopankki sai joulukuussa 2022 ensimmäisenä Suomessa biopankkistandardin mukaisen akkreditointitunnuksen. Laatutyö ei siihen toki päättynyt, vaan olemme jatkaneet laatujärjestelmän ylläpitoa ja kehittämistä ja pääsimme laajentamaan pätevyysaluetta koskemaan veri-, selkäydinneste- ja DNA-näytteiden lisäksi virtsanäytteitä. Myös Aurian IT-järjestelmät auditoitiin ja niiden todettiin edelleen täyttävän tietoturvan ja –suojan mukaiset vaatimukset. Näissä toiminnallisesti erinomaisissa puitteissa on hyvä jatkaa biopankkinäytteiden keräystä. Sydämellinen kiitos jokaiselle biopankkitoimintaan osallistuneelle ja näytteensä tutkimukseen luovuttaneelle!
Laadukkaana jatkuu luonnollisesti myös biopankin perustehtävä eli biopankkitutkimusten toteutus ja kerättyjen näytteiden luovuttaminen tutkimusten käyttöön. Auria Biopankille 2023 aikana tehdyt biopankkinäytteiden ja tietojen luovutuspyynnöt kattoivat muun muassa syöpäsairauksien, reuman, sydän- ja verisuonisairauksien sekä naistentautien tutkimusta. Tutkimusten tiivistelmät ovat kaikille nähtävissä Aurian kotisivujen biopankkitutkimukset-sivulla. Kannustamme edelleen tutkijoita hyödyntämään biopankin näytteitä sekä tietoja alkavanakin vuonna. Tutkimuksella luodaan edellytyksiä sairauksien hoitojen kehittämiseksi ja niiden ennalta ehkäisyksi. Biopankin näytteitä voidaan käyttää myös diagnostisten menetelmien kehittämisessä, kuten esimerkiksi tutkimuksessa, jossa pyritään kehittämään nopea ja edullinen laite syövän merkkiaineiden havaitsemiseen virtsasta.
Suomen 11 biopankkia tekevät tiivistä verkostoyhteistyötä Biopankkiosuuskunnan (FINBB) koordinoimana. Biopankkilaiset pääsivät pitkän tauon jälkeen tapaamaan toisiaan verkoston yhteisessä tapahtumassa ja suunnittelemaan yhdessä kansallista biopankkitoimintaa. Verkosto oli myös äänestänyt Auria Biopankin vuoden yhteistyön voimistajaksi. Kiitos kaikille biopankeille - yhteistyö jatkuu!
Maaliskuussa 2024 tulee kuluneeksi 10 vuotta siitä, kun Auria Biopankki sai toimiluvan ensimmäisenä suomalaisena sairaalabiopankkina. Juhlistamme merkkipaalua näytteenottotempauksella 6.3. T- ja U-sairaaloiden henkilöstöravintoloiden aulassa. Torstaina 14.3. on luvassa juhlaseminaari kymppisynttäreiden kunniaksi. Toivotamme kaikki tutkimuksesta kiinnostuneet lämpimästi tervetulleeksi kuulemaan esityksiä biopankkitutkimuksista Medisiina D:n Alhopuro-saliin klo 13-15!
Biopankki on mansikkaa
31.3.2023
Vuonna 2012 Suomessa säädettiin monin tavoin edistyksellinen biopankkilaki (688/2012), joka astui voimaan lähes 10 vuotta sitten 1. syyskuuta 2013. Lain tarkoituksena oli ”tukea tutkimusta, jossa hyödynnetään ihmisperäisiä näytteitä, edistää näytteiden käytön avoimuutta sekä turvata yksityisyyden suoja ja itsemääräämisoikeus näytteitä käsiteltäessä”. Laki toimii ja on voimassa edelleen, joskin sitä ollaan muokkaamassa vastaamaan EU:n tietosuoja-asetuksen edellyttämiä vaatimuksia.
Saman aikaisesti biopankkilain säätämisen aikaan Suomeen perustettiin ensimmäinen sairaalabiopankki, joka sai nimekseen Auria Biopankki. Auriaa oli perustamassa kolme sairaanhoitopiiriä (VSSHP, SatSHP ja VSHP) sekä Turun Yliopisto. Toimiluvan Auria Biopankki sai 10.3.2014 biopankkitoimintaa valvovalta viranomaiselta. Biopankkikenttä ja toiminta on kehittynyt valtavasti viime vuosien aikana. Biopankkeja on Suomessa jo 11 ja on perustettu Biopankkien osuuskunta FINBB koordinoimaan niiden toimintaa.
Auria on jatkanut edelläkävijän roolissaan panostamalla laatutyöhön, ja saavutti ensimmäisenä suomalaisena ja pohjoismaisena biopankkina FINASin myöntämän biopankkispesifisen ISO 20387:2020 standardin mukaisen akkreditointistatuksen.
Auria Biopankin päämääränä on uuden tiedon lisääminen tutkimuksen kautta. Tutkimuksella luodaan pohja uusien, täsmällisempien ja tehokkaampien hoitojen kehittämiseen. Tämän kaiken mahdollistavat potilaat, jotka antavat biopankkisuostumuksella näytteensä tutkimuksen käyttöön. Tutkimuksista, joissa Aurian tutkijat ovat olleet mukana tai Aurian luovuttamia näytteitä on hyödynnetty, on tuotettu lähes 100 artikkelia, jotka on julkaistu kansainvälisesti arvostetuissa tiedelehdissä.
Allekirjoittanut oli viimeisen vuoden ajan poissa Biopankista, perehtyen silloin rekisteritutkimusten kiinnostavaan maailmaan. Rekisteritutkimusten avulla pyritään selvittämään esimerkiksi, millaisia hoitotuloksia käytössä olevilla hoidoilla saavutetaan ja miten ne suhteutuvat sairauden hoidon kustannuksiin. Oli erittäin hyödyllistä oppia ja saada nähdä käytännössä, miten terveydenhuollossa tuotettua tietoa pystytään hyödyntämään toissijaisessa käyttötarkoituksessa rekisteritutkimusten kautta.
”Oma maa mansikka, muu maa mustikka.” Koen työn biopankkitoiminnan parissa merkitykselliseksi ja uskon, että biopankkitutkimuksen kautta saadaan aikaan hyötyjä potilaille ja hoitojen kehittymiselle, jos ei heti niin ainakin pidemmällä aikavälillä. Olen onnellinen palattuani Biopankkiin ja voidessani olla myötävaikuttamassa Auria Biopankin menestyksekkään toiminnan jatkoon sekä biopankkitoiminnan kansalliseen kehittämiseen. Rinnalla kulkee tavoite tuoda toiminnalla biopankkisuostumuksensa antaneille sekä biopankin sidosryhmille heidän odottamaansa arvoa. Jo yli 130 000 henkilöä on antanut biopankkisuostumuksen Auria Biopankkiin ja verinäytteitä on luovuttanut yli 73 000 henkilöä. Lämmin kiitos kaikille omalta osaltaan biopankkitoimintaa ja tutkimuksia tukeville!
Auria Biopankin missio on olla sairaalabiopankkina alansa edelläkävijä, jonka aineistot ja toiminta palvelevat laadukkaasti biopankkitutkimusta. Mikään siitä ei myöskään olisi mahdollista ilman poikkeuksellisen yhtenäistä, hienoa ja osaavaa Biopankin tiimiä, jonka kanssa saan työskennellä joka päivä yhteisen tavoitteemme hyväksi.
Kirjoittaja on Auria Biopankin johtaja.
kirjoittaja on Tyks Vakka-Suomen sairaalan koordinoiva ylihoitaja
Avoimet ovet Tyks Vakka-Suomen sairaalassa ja 24 annettua biopankkinäytettä
6.10.2022
+ mahdottoman paljon kiittäviä palautteita
+ 158 jätettyä arpalipuketta
+ 85 museonäyttelyn vieraskirjaan kirjoittanutta
+ 20 litraa kahvia, 10 litraa mehua ja 180 pullaa
+ noin 120 hoidettua nallea ja muita pehmoja
+ 24 annettua biopankkinäytettä Auria Biopankkiin
Järjestimme avoimien ovien tapahtuman Tyks Vakka-Suomen sairaalassa tiistaina 4.10.2022. Taustalla oli tavoitteena tehdä näkyväksi toimintamme monimuotoisuutta ja tarjota saman mahdollisuuden myös yhteistyökumppaneillemme muun muassa kansanterveysjärjestöissä ja paikalliselle oppilaitokselle. Useimpien muiden tavoin Auria Biopankista vastattiin välittömästi kyllä, kun halukkuutta osallistumiseen tiedusteltiin. Hieno juttu meille sairaalan väellekin, sillä olemme enemmän kuin mielellämme tukemassa osaltamme Biopankin huipputärkeää toimintaa.
Tapahtuma oli monella tavalla menestys. Väkeä jonotti oven takana tapahtuman alkua ja pitkin iltapäivää vastaanotimme niin vanhempia kuin nuorempia vieraita. Aikuisia kiinnosti toimintamme vastaanotoilla, dialyysissa ja akuutissa sekä tietysti paikalla osan aikaa olleet ambulanssit. Myös laitoshuolto, tekniikka, logistiikka, laboratorio, kuvantaminen ja Awarn Security olivat näkyvästi mukana. Museonäyttelyssämme ”Maria Savoniuksen sairastuvasta lähisairaalaksi” kävi niin ikään moni ihmettelemässä terveyspalveluiden kehitystä nykymuotoonsa.
Asiakasfoorumin jäsen Pyykkösen Mervillä oli pystytettynä ”Mervin olohuone”, jossa hän jututti väkeä muun muassa sairaalan kehittämiseen liittyvis
Tutkimus antaa toivoa paremmasta
3.6.2021
Asioiden kehittäminen paremmaksi ja tutkimuksen tekeminen on aina kiinnostanut minua. Siitä syystä uskaltauduin lähtemään muutama vuosi sitten tutkimushoitajaksi Auria Biopankkiin. En oikeastaan tiennyt, mihin olin ryhtymässä. Tyksissä biopankkitoiminta on osa laboratoriotoimialuetta, joka kattaa muun muassa näyteanalytiikan ja patologian toiminnan. Sairaanhoitajan identiteettini oli murroksessa, olinhan aiemmin työskennellyt kolmivuorotyössä sekä hoidonvaraajana poliklinikalla. Tutkimushoitajan työssä olin päivätöissä. Nykyisellään Auriassa työskentelee data-analyytikoita, it-osaajia, tutkimuskoordinaattori, projektipäällikkö, laatupäällikkö, bioanalyytikoita ja tutkimushoitajia. Auriassa ei ollut ennen työskennellyt tutkimushoitajaa, vaan laboratoriohoitajat olivat hoitaneet myös tutkimushoitajan tehtäviä oman työnsä ohessa. Sain olla mukana kansallisessa syöpänäytekeräyskampanjassa ja päätehtäväni oli lisätä biopankkitietoutta sairaalassa kiertäen osastoja ja kansalaisille erilaisten tapahtumien kautta.
Biopankki kerää, säilyttää ja luovuttaa näytteitä lääketieteellistä tutkimusta varten ammattimaisesti ja yhdenmukaisesti. Tätä toimintaa säätelee biopankkilaki. Biopankkinäytteet ja niihin liittyvät tiedot voivat olla vanhoja tai uusia tutkimuskokoelmia. Biopankkitutkimukset ovat usein laaja-alaisia ja pitkäkestoisia tutkimushankkeita ja siksi biopankkinäytteitä tarvitaan säilöttäväksi runsaita määriä. Biopankkitoiminnan tarkoitus on tehdä tutkimusta väestön terveyden edistämisen näkökulmasta. Voidaan esimerkiksi etsiä tietoa syövän syntymekanismeista ja sitä kautta kehittää uusia hoitomuotoja. Biopankkiin kerätään näytteeksi mm. verta, kudoksia, soluja tai eritteitä.
Mitä tämä sitten tarkoittaa käytännössä? Jotta biopankkinäytteen voi antaa, tulee ensin antaa siihen suostumus. Se onnistuu helpoiten oman alueen biopankin nettisivuilla. Kun suostumus on annettu, voidaan seuraavalla kerralla näytteenoton yhteydessä ottaa ylimääräinen näyte biopankin käyttöön. Yksinkertaisimmillaan tarkoittaa siis sitä, että kun menee vaikkapa verikokeille kontrolliin, niin samalla kertaa saa annettua biopankkinäytteen.
Mitä hyötyä biopankkisuostumuksen tai -näytteen antamisesta on? Yksittäiselle henkilölle ei välttämättä juuri tässä hetkessä yhtään mitään, mutta meidän lapsemme, lapsenlapset tai joku muu samaa geeniperimää omaava voi suostumuksesta ja näytteestä saada hyötyä. Toisinaan on hankalaa miettiä sitä päivän hyvää tekoa, niin tässä olisi yksi varsin varteenotettava vaihtoehto. Myös koronapandemia on asettanut meidät tuntemattoman äärelle ja biopankkiin talletettavilla näytteillä voi olla merkittävä rooli myös uusien virustautien nujertamisessa.
Biopankissa työskentely opetti minulle, miten tehdään hyvin standardisoitua ja laadukasta tutkimustyötä varsin tiukkojen lakien ja säädösten mukaisesti. Myös projektityöskentely ja projektien hallinta tuli tutuksi tutkimushoitajan työssä. Nykyisessä työpaikassani päivystysvatsakirurgialla hoidetaan potilaita sairauksien parantumisen näkökulmasta ja biopankkitoiminta on meidän arjessamme hieman kaukaisempaa. Vatsaelinsairaudet ovat kuitenkin yleistyneet ja tämä näkyy potilaiden määrän kasvuna.
Biopankkisuostumuksen kysyminen on jo tätä nykyä rutiinia sairaalan arjessa, mutta päivystyspotilaan hoidossa se tuo haastetta, kun varsinkin ihan akuutissa vaiheessa on muutakin ajateltavaa. Vatsaelinsairauksien parissa on tehty ja tehdään jatkuvasti huippulaadukasta ja kansainvälisestikin palkittua lääketieteellistä tutkimustyötä. Lääketieteellisen tutkimuksen avulla ihmishenkiä voidaan nykypäivänä ihan eri tavalla pelastaa ja parantaa. Jotta vatsaelinsairauksista saataisiin enemmän ennaltaehkäisevää ja terveyttä edistävää biopankkilähtöistä tutkimustietoa ja uusia tutkimuksia, otamme nyt biopankin antaman haasteen vastaan ja aktivoidumme kysymään potilailta biopankkisuostumuksia kotiutusvaiheessa.
Minä olen oman suostumukseni ja näytteeni jo antanut. Tutkimustyön tuloksena voimme toivoa parempaa ja terveempää tulevaisuutta. Tue terveyttä, tee päivän hyvä työ ja anna biopankkisuostumus verkkosivuillamme
terveisin
ikuinen biopankkilainen Heidi
Kirjoittaja on Tyksin päivystysvatsakirurgian osastonhoitaja.
Kirjoittaja on Turun Mielenterveysyhdistys ITU ry:n toiminnanjohtaja
Jokainen meistä voi tukea lääketieteen tutkimusta
13.5.2021
... nimittäin antamalla suostumuksen biopankkitoimintaan. Biopankkitoiminnalla tarkoitetaan ihmisistä peräisin olevien näytteiden (veri-, koepala-, yms.) keräämistä lääketieteelliseen tutkimukseen. Biopankkitoiminta on nykyisin osa terveydenhuollon arkea ja sairaalakäynnin yhteydessä potilaalta saatetaan pyytää suostumus näytteiden ja tietojen käyttöön biopankkitutkimuksessa.
Biopankkiin kootaan näytteitä ja tietoja suostumuksen antaneilta henkilöiltä. Kerättyjä tietoja ja näytteitä käytetään laadukkaaseen lääketieteelliseen tutkimukseen ja uusien tehokkaampien hoitomuotojen kehittämiseen. Biopankkiin ei kerätä näytteitä vain yhtä tiettyä tutkimusta varten, vaan myös erilaisiin tuleviin tutkimustarpeisiin.
Suomen biopankkiosaaminen on maailman kärkeä. Sen perustana ovat vapaaehtoisten kansalaisten antamat näytteet. Biopankkien toiminta on avointa sekä julkista. Aktiivinen ja avoin tiedottaminen on tärkeää, jotta jokaisella olisi pääsy oikean tiedon äärelle ja siten mahdollisimman hyvät edellytykset tehdä harkittu päätös osallistumisesta biopankkitoimintaan.
Suurin osa suomalaisista antaa biopankkisuostumuksen, koska he suhtautuvat positiivisesti lääketieteen kehittämiseen. Mutta biopankkitoiminta tuottaa hyötyä myös jälkipolville ja onhan sitä kautta ehkä mahdollista kartoittaa omiakin terveysriskejä.
Monen itulaisen ensimmäinen kosketus biopankkitoimintaan oli SUPER –tutkimus. Suomalainen psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja selvittävä tutkimus oli osa laajaa kansainvälistä geenitutkimusta, jonka tavoitteena oli ymmärtää psykoosisairauksien geneettistä ja biologista taustaa entistä paremmin. SUPER –tutkimus toteutettiin koko Manner-Suomen alueella vuosina 2015 – 2018.
Perintötekijöiden tiedetään olevan tärkeä tekijä psykoosisairauksien synnyssä. Geenejä tarkastelemalla voidaan ymmärtää sairauksia ja niiden syntyä tarkemmin. Itulaiset halusivat olla tuolloin mukana potilaiden kipeästi kaipaamien uusien hoitojen ja lääkkeiden kehitystyössä luovuttamalla näytteitä biopankkiin.
Vuosina 2017 ja 2018 tutkimushoitajat vierailivat ITUssa useampaan otteeseen keräämässä näytteitä vapaaehtoisilta. Tuolloin yhteistyö SUPER –tutkimuksen tutkimushoitajien kanssa alkoi yhteisellä tilaisuudella ITUillassa (tarjolla oli mm. vadelmakakkua ja kahvia!). Omien näytteiden luovuttaminen tuntui turvallisemmalta, kun hanketta oli ensin esitelty ja mieltä vaivaavista kysymyksistä oli keskusteltu yhdessä.
Henkilökohtaisesti asia tuli minulle ajankohtaiseksi, kun olin menossa isoon leikkaukseen, ja muiden papereiden ohessa sain tietoa Auria Biopankista sekä pyynnön täyttää biopankkisuostumus. Tuossa vaiheessa olin jo luonnollisesti nähnyt itulaisten innon olla mukana psykoosisairauksien tutkimuksessa luovuttamalla näytteitä, ja tunsin luontevaksi antaa biopankille luvan kerätä myös minun näytteitäni samalla, kun leikkauksen vuoksi muutenkin asioin useampaan otteeseen laboratoriossa.
Auria Biopankin sivuilta löytyy mm. sähköinen biopankkisuostumus ja -kielto, selvityksen näytteenantajan tietosuojasta, Aurian biopankkitutkimukset ja vastauksia yleisimpiin kysymyksiin biopankista sekä paljon muuta. Tällä hetkellä biopankkisuostumuksen Auriaan on antanut jo yli 100 000 ihmistä!
Lääketieteen tutkimus on nyt korona-aikaan saanut varmaankin monen ajatuksissa entistä isomman merkityksen. Vaikka harva meistä saisi aikaiseksi merkittäviä innovaatioita laboratoriossa, voimme kuitenkin jokainen omalta osaltamme olla vaikuttamassa siihen, että monia sairauksia voidaan tulevaisuudessa lääkitä tehokkaammin ja turvallisemmin. Minusta se on aika hienoa!
Tutkimuksen maailma tutummaksi myös potilaille
10.5.2021
Kansalaisten osallisuus terveyspalvelujen kehittämistyössä on vahvistunut 2000-luvulla. Tästä hyvänä esimerkkinä on sairaaloiden asiakasraati- ja kokemusasiantuntijatoiminta, jonka kautta kansalaiset voivat nykyisin osallistua muun muassa terveyspalvelujen arviointiin ja uuden toiminnan suunnitteluun palvelujen käyttäjien kokemuksia ja näkökulmia esille tuoden.
Jotta kokemustietoa saataisiin yhä vahvemmin osaksi yhteiskunnallista keskustelua ja päätöksentekoa, tiedotusta kansalaisten osallistumisen ja vaikuttamisen monista mahdollisuuksista on pyritty viime vuosina aktiivisesti lisäämään. Osaltaan tähän tarpeeseen on vastannut Eurooppalainen potilasakatemia (EUPATI), jonka toiminta Suomessa käynnistyi vuonna 2018. Viime vuosina EUPATI Suomi on järjestänyt kansalaisille suunnattuja koulutuksia esimerkiksi tutkimushankkeiden käytännön toteutuksesta, tutkimusetiikasta, terveydenhuollon menetelmien arvioinnista sekä toteuttanut aiheeseen liittyvää tutkimusta .
On ollut ilahduttavaa seurata, miten osallisuus on viime vuosina otettu yhä vahvemmin huomioon sekä suomalaisessa terveydenhuollossa että tutkimusyhteisössä. Tästä kuuluu iso kiitos myös biopankeille, joiden kanssa EUPATI on tehnyt antoisaa yhteistyötä vuosien ajan.
EUPATI:n webinaarit ja muut tilaisuudet ovat avoimia kaikille aiheesta kiinnostuneille. Tulevat tapahtumat ja koulutusmateriaalit löydät verkkosivuiltamme ja some-kanavista. Pääosa tapahtumistamme järjestetään tällä hetkellä verkossa.
Seuraava tilaisuutemme järjestetään 18.5. yhteistyössä Auria Biopankin kanssa. Lämpimästi tervetuloa webinaariin!
Tilaisuuden ohjelma ja ilmoittautumisohjeet:
https://fi.eupati.eu/news/tutkimuksen-maailma-tutuksi-webinaari-18-5/
Voit seurata meitä Facebookissa , X:ssä ja LinkedInissä .
Kirjoittaja on EUPATI Suomen johtoryhmän varapuheenjohtaja ja
toimii yliopettajana Turun ammattikorkeakoulussa.
Kirjoittaja on EUPATI Suomen johtoryhmän jäsenen ja
työskentelee Helsingin yliopiston Cancer IO -hankkeessa.
Kirjoittaja on Auria Biopankin Data-analyytikko
Data-analyytikkona biopankissa
7.5.2021
Tässä kirjoituksessa kerron hieman data-analyytikon työstä Auria Biopankissa. Tyypillisenä työpäivänä Auriassa teen tietohakuja aineistotiedusteluihin tai lopullisiin tutkimuksiin, analysoin dataa, kirjoitan taustatekstejä, teen erilaisia tarkistuksia sekä osallistun palavereihin ja biopankin sisäiseen kehitystyöhön.
Olen työskennellyt Auriassa data-analyytikkona alkuvuodesta 2020 ja ennen Auriaa olen tehnyt töitä muun muassa molekyyli-immunologian ja bioinformatiikan tutkimusryhmissä. Pisimpään työskentelin kuitenkin aivotutkimuksen parissa akateemisessa kliinisessä lääketutkimuksessa, jossa pyrittiin selvittämään ihmisen tajunnan arvoitusta. Tutkimuksissamme vapaaehtoisia koehenkilöitä tutkittiin eri syvyisen yleisanestesian eli nukutuksen ja luonnollisen unen aikana monilla erilaisilla menetelmillä, esimerkiksi aivosähkökäyrällä (elektroenkefalografia, EEG). Havaitsimme muun muassa, että aivot pystyvät reagoimaan monimutkaisiin kielellisiin ärsykkeisiin, vaikka henkilö olisi niin syvässä nukutuksessa, että hän ei enää pysty vastaamaan ärsykkeisiin. Saimme myös selville esimerkiksi, että aivojen etuosan sisäisten vuorovaikutusten suunta ja voimakkuus ovat yhteydessä siihen, miten syvä nukutustaso on, mistä voi tulevaisuudessa olla hyötyä anestesiasyvyysmittarien kehittelyssä.
Tutkimuskokemusta tarvitaan data-analyytikon työssä Auriassa. Biopankkitutkimus on palapeli, jonka aineisto muodostuu tutkijan tekemän tutkimussuunnitelman perusteella biopankin projektinhallinnan, laboratorion ja tietopuolen tiiviissä yhteistyössä. Data-analyytikko on mukana aineiston keräämisen monessa vaiheessa, sillä tyypillisesti tutkimukseen tarvittavat näytteet, esimerkiksi veri- tai kudosnäytteet, valitaan kliinisten tietojen perusteella ja lopulta tutkijan näytteistä tekemät mittaukset pyritään yhdistämään laajaan kliiniseen taustatietoon. Omasta näkökulmastani nimenomaan kliininen tieto, joka on mahdollista yhdistää biopankkinäytteisiin, tekee näytteistä kiinnostavia tutkimuskohteita.
Kun biopankkiin tulee esiselvitys eli uusi aineistokysely, aluksi data-analyytikko selvittää karkealla tasolla, paljonko tutkimukseen soveltuvia näytteitä saattaisi olla saatavilla. Tässä vaiheessa kysymyksenasettelu saattaa olla esimerkiksi, moneltako diabetesta sairastavalta henkilöltä on biopankkiin talletettuna plasmanäyte. Usein tarvittava tieto, esimerkiksi tietty laboratoriomittauksen tulos tai sairauden alatyyppi, ei ole helposti ja yhdenmukaisesti saatavilla analyysitietokannassa ja tiedon etsiminen käytettävissä olevasta datasta onkin salapoliisintyötä. Jos tutkija on edelleen kiinnostunut, hän voi tehdä biopankkiin luovutuspyynnön, jolloin tieteellisen ohjausryhmän käsittelyn ja positiivisen luovutuspäätöksen jälkeen voidaan edetä luovutussopimukseen. Luovutussopimuksen kirjoituksen jälkeen muodostetaan lopullinen tutkimuskohortti käyttäen kaikkia tutkimuksen lopullisia valintakriteereitä ja tutkimussuunnitelmaa. Biopankin omassa laboratoriossa tarkistetaan näytteiden riittävyys ja soveltuvuus tutkimukseen ja tehdään näytteille tarvittavat valmistelutoimenpiteet.
Lopullisen kohortin henkilöistä kerätään tutkimuksen suorittamiseen tarvittavat taustatiedot. Tyypillisesti tällaista taustatietoa ovat esimerkiksi henkilön muut sairaudet, laboratoriomittaukset, lääkitykset ja muut hoitotoimenpiteet. Rekisteritutkimusluvallisissa tutkimuksissa tässä vaiheessa saatetaan hyödyntää myös muita tietolähteitä kuin biopankin omia kliinisen tiedon näkymiä ja näytetietokantoja. Data-analyytikko jalostaa ja yhtenäistää lähtödataa niin, että siitä tulee helppolukuista ja se saadaan analyyseihin paremmin sopivaan muotoon. Dokumentoinnin jälkeen tiedot voidaan luovuttaa tutkijan käyttöön pseudonymisoituna. Joissakin tutkimuksissa biopankin data-analyytikko tekee tutkimukseen tarvittavat analyysit tai osan niistä ja pohtii tutkimuksen kysymyksenasettelua tutkijan kanssa. Tyypillisesti analyyseissä tarkastellaan näytteestä mitattujen tulosten yhteyttä kliiniseen tietoon, esimerkiksi oheissairastavuuteen, kasvaimen kliiniseen histologiaan, saatuun lääkitykseen tai elossa oloon.
Analyysien pohjalta tutkimuksesta kirjoitetaan tutkimusraportti, yleensä tieteellinen artikkeli vertaisarvioitavaan julkaisuun. Omasta mielestäni hienoin osuus biopankkitutkimusta onkin se, että sen tulokset täytyy julkaista ja lisäksi tutkimuksessa näytteistä mitatut arvot palautuvat biopankkiin. Näin biopankkiin tehty talletus, eli esimerkiksi verinäyte, kasvaa korkoa sitä mukaa, kun tietoja palautuu biopankkiin ja seuraavien tutkijoiden käytössä on jälleen suurempi määrä tietoa. On hienoa, että antamalla biopankkisuostumuksen jokainen kansalainen voi helposti auttaa lääketieteellisen tutkimuksen edistämisessä. Tutkijan mahdollisuudet biopankkiaineiston hyödyntämiseen taas ovat todella monipuoliset ja niistä kannattaa kysyä rohkeasti lisää biopankista!
Akkreditoitu biopankki?
4.5.2021
Auria Biopankki kuuluu Tyksin laboratoriotoimialueeseen itsenäisenä yksikkönä. Näytteitä meille keräävät Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin alueella Tykslabin näytteenottopisteet sekä patologian vastuualue. Näytteenotto puolestaan on mahdollista vain, mikäli henkilö on antanut biopankkisuostumuksen. Suostumusten keräyksessä Tyksin eri toimialueet ovat avainasemassa, ja kuten saimme tuoreimmasta Hospitaalista lukea, on suostumuksia kerätty biopankkiin jo yli 104 000 kappaletta.
Biopankki kerää näytteitä, jotta niitä voidaan luovuttaa lääketieteellisiin tutkimuksiin ja näin saada niiden ja niihin liittyvien tietojen avulla selville sairauteen johtavia syitä tai kehitettyä uusia menetelmiä sairauksien hoitoon ja diagnostisointiin.
Jotta näytteillä tehtävä tutkimus olisi laadukasta, täytyy niissä käytettävien näytteiden täyttää myös laadulle asetetut vaatimukset. Kliinisinä laboratorioina Tykslab ja patologia täyttävät toiminnassaan kansainvälisen standardin SFS-EN ISO 15189:2013 lääketieteellisille laboratorioille asettamat pätevyysvaatimukset ja ne ovat FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoimia. Akkreditointi on kansainvälisiin kriteereihin perustuva menettelytapa, jonka avulla toimijan pätevyys todetaan. Suomessa kansallisena akkreditointielimenä toimii FINAS, Finnish Accreditation Service www.finas.fi .
Biopankkitoiminta on tulossa uudeksi akkreditoinnin alueeksi. Akkreditointivaatimuksena on standardi SFS-EN ISO 20387:2020 Biotekniikka. Biopankkitoiminta. Biopankkitoimintaa koskevat yleiset vaatimukset. Biopankkitoiminnan akkreditoinnilla varmistetaan biopankkien pätevyys, puolueettomuus ja johdonmukainen toiminta, joka varmistaa biologisen materiaalin ja siihen liittyvän tiedon jäljitettävyyden ja laadukkaan käsittelyn. Toistaiseksi Euroopassa ei vielä yksikään biopankki ole ehtinyt akkreditoitua standardin vaatimuksiin. Suomessa FINAS valmistelee parhaillaan biopankkien akkreditointiprosessia ja akkreditointihakemuksen jättäminen tulee tämän hetkisen arvion mukaan olemaan mahdollista vuoden 2021 aikana. Auria Biopankin suunnitelmissa on jättää hakemus tämän vuoden aikana. Akkreditointiin valmistautuminen aloitettiin heti kansainvälisen standardin julkaisemisen jälkeen. Valmistelutyö, johon osallistuu koko biopankin henkilöstö, on sisältänyt sisäisten prosessien ja järjestelmien kehittämistä, runsaasti dokumentaation päivittämistä sekä koulutusta.
Paitsi koko biopankkitoiminnan arviointia, näytteiden laatua voidaan lisäksi vielä arvioida ulkoisilla, riippumattoman tahon tekemillä näytteen ominaisuuksien mittaamisilla ja määrittämisillä. Auria Biopankki on osallistunut vuodesta 2017 lähtien Luxemburgissa toimivan biopankin, Integrated Biobank of Luxembourg, IBBL, järjestämiin arviointikierroksiin. Näin teimme myös vuonna 2020, jolloin osallistuimme seuraaviin kierroksiin 1) DNA:n eristäminen kokoverestä ja 2) eristetyn DNA:n puhtauden ja pitoisuuden määritys. Kierrokseen osallistuminen tapahtuu seuraavasti: Testissä 1) IBBL lähettää meille näytteen, josta me eristämme DNA:n samalla menetelmällä kuin teemme sen omille näytteillemme. Eristämämme DNA:n lähetämme takaisin IBBL:ään, jossa sen ominaisuuksia testataan. Testissä 2) saamme kolme koeputkellista eri määrän DNA:ta sisältävää liuosta, josta sokkona mittaamme DNA:n pitoisuuden sekä puhtauden ja raportoimme saamamme tulokset IBBL:ään, jossa tuloksemme arvioidaan. Kuhunkin testiin osallistumisesta saamme osallistumistodistuksen (sertifikaatin) sekä yksityiskohtaisen raportin siitä, mitkä olivat tuloksemme ja mihin ne sijoittuivat muiden osallistujien tuloksiin verrattuna. Raportit saatuamme pystyimme toteamaan, että olimme läpäisseet testit erinomaisesti. Osallistumissertifikaatit ovat nähtävillä verkkosivuillamme www.auria.fi/biopankki/laatu .
Kirjoittaja on Auria Biopankin Laatuvastaava
Kirjoittaja on LT, Osastonylilääkäri
Patologia, osasto 937 - Tyks
Kuvan on ottanut Lauri Talve.
Kudosnäytteistä uutta tietoa aivokasvaimista
15.3.2021
Neuropatologia on patologian osa-alue, jota tehdään maamme yliopistosairaaloissa. Neuropatologin tehtäviin kuuluu keskushermoston ja lihaksiston sairauksien diagnostiikka, tutkimus ja opetus. Kudosnäytteiden mikroskopointi ja diagnoosien asettaminen ovat keskeinen osa työn kuvaa.
Ala on kehittynyt huimaa vauhtia, ja juuri nyt on mahtava aika toimia neuropatologina. Kiitos menneiden vuosikymmenien tutkimustyön, päästään yhä useammin kudosnäytteistä täsmälliseen diagnoosiin. Esimerkiksi monien aivokasvainten diagnoosi nojautuu nykyään sekä mikroskooppitutkimukseen että kasvainsolujen geenimuutosten osoittamiseen. Diagnooseja on toista sataa, ja hoito räätälöidään entistä tarkemmin.
Tutkimustyölle on silti vielä kovastikin tarvetta. Esimerkkinä emme vielä tiedä, miten keskushermostoa rappeuttavat sairaudet voitaisiin todeta jo varhaisvaiheessa, tai miten niiden eteneminen voitaisiin pysäyttää kokonaan. Aivokasvainten kohdalla on useita diagnooseja, joihin kaivattaisiin tehokkaampia hoitoja.
Tutkimusryhmämme on tehnyt tieteellistä tutkimusta potilaiden kudosnäytteistä yhteistyössä Auria Biopankin kanssa. Tutkimuksiin on käytetty vanhoja aivokasvainnäytteitä, joita on säilötty patologian arkistoon diagnostiikan jälkeen. Kudosten avulla olemme selvittäneet, esiintyykö tiettyjä hoitokohteeksi ehdotettuja molekyylejä aivokasvaimissa, ja ovatko nämä molekyylit huonon vai hyvän ennusteen merkki. Tämän kaltainen tutkimus on tärkeää, sillä hoitokohteeksi esitetyn molekyylin esiintyminen kasvaimessa on biologinen edellytys sille, että hoito voisi olla tehokas.
Lisäksi olemme tehneet tutkimusta uusista potilasnäytteistä. Kyseessä on yhteistyössä TYKSin, Turun Yliopiston ja Auria Biopankin kanssa toteutetusta projektista, jossa olemme viljelleet pahanlaatuisista aivokasvainnäytteistä soluja. Laboratoriossa olemme tutkineet kasvainsolujen ilmentämien proteiinien merkitystä solujen leviämiselle. Tutkimuksen päämääränä on löytää liikkuvissa kasvainsoluissa haavoittuvaisuuksia, joita voitaisiin hyödyntää potilashoidossa tulevaisuudessa. Vaikka matka soluviljelystä entistä tehokkaampaan potilashoitoon on pitkä, ovat uudet löydöt askeleita oikeaan suuntaan. Suuri kiitos otetuista askeleista kuuluu tutkimukseen osallistuneille potilaille.
Biopankki on ollut vahvasti mukana mm. näissä aivokasvaimiin liittyvissä julkaisuissamme:
Somatostatin receptor 2A in gliomas: Association with oligodendrogliomas and favourable outcome
Gadolinium retention in gliomas and adjacent normal brain tissue: association with tumor contrast enhancement and linear/macrocyclic agents
Multiple formin proteins participate in glioblastoma migration
Aivokasvainsoluja (glioblastoomasta) soluviljelyssä. Aktiinitukiranka on värjätty vihreällä, tumat sinisellä.
Kuvan on ottanut postdoc tutkija Vanina Dahlström-Heuser.
Annatko luvan biopankkinäytteeseen?
9.3.2021
Kuvitellaan, että olet käymässä verikokeissa. Näytteenoton lopuksi sinusta otetaan yksi lisäputki verta, siinä samalla pistolla ja käynnillä. Tuo putki voi auttaa selvittämään sairastamasi taudin syntymekanismeja ja kehittämään uusia, tehokkaampia hoitomuotoja. Miten suhtaudut asiaan?
Jo yli 350 0000 suomalaista on antanut luvan käyttää näytettään lääketieteelliseen tutkimukseen. Kyse on biopankkitoiminnasta, johon jokaisella on oikeus osallistua.
Biopankit auttavat tieteellistä tutkimusta sairauksien syiden selvittämisessä
Biopankkeihin kerätään vapaaehtoisen biopankkisuostumuksen antaneiden näytteitä ja näytteisiin liittyviä tietoja tulevaa lääketieteellistä tutkimusta varten. Tavoitteena on edistää tutkimushankkeiden toteuttamista valmiiksi kerätyillä näyteaineistoilla. Tutkimus on näin nopeampaa ja helpompaa. Lisäksi biopankkien toiminta on tarkasti lailla säädeltyä, mikä takaa että näytekokoelmat ovat dokumentoituja ja laadukkaita.
Suomessa on yksitoista biopankkia, joista kuusi toimii yliopistosairaaloiden yhteydessä. Sairaalabiopankit toimivat pääosin erikoissairaanhoidossa, kukin omalla alueellaan. Ensimmäisenä toiminnan aloitti Turun Auria Biopankki vuonna 2014. Auria on osa Tyksiä ja toimii Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirien muodostaman, lähes miljoonan asukkaan alueella.
Oman alueesi biopankin löydät esimerkiksi sivustolta www.annatkoluvan.fi . Juuri käynnistyneessä valtakunnallisessa kampanjassa pyritään lisäämään tietoisuutta biopankkien toiminnasta. Biopankkisuostumuksen voi useimpiin biopankkeihin antaa sähköisesti tai täyttämällä suostumuslomakkeen ja palauttamalla sen esimerkiksi postitse. Suostumus kannattaa antaa siihen biopankkiin, jonka sairaanhoitopiirissä oma terveydenhuolto tapahtuu.
Eri sairausryhmät ovat eriarvoisessa asemassa tutkimuksen kohdentumisen suhteen. Joistain sairauksista on runsaasti näytteitä ja joistain hyvin vähän, mikä vaikuttaa tutkimusmahdollisuuksiin. Suomalaisilla on ainutlaatuinen perimä, johon on rikastunut geneettisiä riskitekijöitä. Tämän vuoksi suomalaisilla on sairauksia, joita ei esiinny juuri missään muualla maailmassa. Onkin tärkeää tehdä tutkimusta juuri suomalaisten näytteistä. Antamalla biopankkinäytteen voit omalta osaltasi edistää oman sairautesi tutkimusta ja uusien hoitomuotojen kehittämistä.
Biopankkisuostumus pähkinänkuoressa
Biopankkisuostumuksen antaminen on aina vapaaehtoista ja suostumuksen voi myös milloin tahansa perua. Suostumuksen voi antaa iästä tai sairauksista riippumatta. Jokaisen henkilön näyte on yhtä arvokas.
Suostumuksen antaneelle tehdään verinäytelähete biopankkinäytettä varten ja varsinainen näyte otetaan yleensä seuraavan näytteenottokerran yhteydessä. Biopankissa näytteestä poistetaan henkilötiedot ja ne korvataan koodilla. Näytteestä ei analysoida biopankissa laboratoriotutkimusarvoja, vaan se käsitellään pakastettavaksi ja säilötään -80°:een. Näytteitä luovutetaan vain erikseen arvioituihin, eettisesti hyväksyttyihin tieteellisiin tutkimuksiin.
Näytteenantajan tietosuojan varmistaminen on toiminnan ehdoton edellytys ja esimerkiksi Turussa Auria Biopankissa näytetiedot ovat sairaalan palomuurien suojissa. Lääketieteellisissä tutkimuksissa myös tietoturvasta huolehditaan tarkasti. Näytteitä voidaan käyttää korkeatasoisiin akateemisiin tutkimuksiin tai lääketieteen alalla toimivien yritysten tutkimus- ja tuotekehityshankkeisiin, kuten uusien lääkkeiden kehitykseen.
Jokaisella näytteenantajalla on myös oikeus saada tietää millaisia näytteitä hänestä on talletettu, mihin tutkimuksiin niitä on käytetty ja millaisia tuloksia tutkimuksissa on saatu. Omaa terveyttä koskevat löydökset, mikäli ne olisivat merkittäviä, välitetään näytteenantajalle vain jos hän on biopankkisuostumuksen antaessaan toivonut näin.
Tulevaisuus
Terveydenhuollolla on velvollisuus kehittyä ja tarjota tutkitusti vaikuttavaa hoitoa. Julkisen terveydenhuollon osana biopankit tukevat tätä tavoitetta meidän kaikkien hyväksi. Euroopan tasolla biopankit ovat mukana tänä vuonna alkavassa seitsemän vuoden Horizon Europe innovaatio- ja investointiohjelmassa, jonka yksi päätavoitteista on syövän voittaminen. Kiinnostuksen kohteena on esimerkiksi tekoälyratkaisujen kehittäminen, missä biopankkien näyte- ja tietovarannot voivat olla avuksi.
Oman kahdenkymmenen vuoden hoitajan urani aikana tutkimusten ja hoitojen kehitys on ollut huikeaa! Esimerkiksi akuuttitilanteen pään kuvantamisessa on rutiinikäytössä tekoälypohjainen algoritmi, jonka yhtenevä tulkinta kliinikon kanssa nopeuttaa aivoinfarktin liuotushoidon aloittamista. Diagnosointi on nopeutunut, menetelmät tarkentuneet, uusia hoitomuotoja on kehitetty ja moni potilas, joka työurani alkuvaiheessa menehtyi sairauteensa, olisi nykyisellä tiedolla pystytty pelastamaan.
Lääketiede kehittyy jatkuvasti ja jokaisella meistä on mahdollisuus toimia tukena yhteisen päämäärän, sairauksien tehokkaamman hoidon puolesta.
Kirjoittaja on Auria Biopankin tutkimushoitaja
Julkaistu alunperin Eurooppalainen potilasakatemia EUPATI Suomi-verkkosivuilla
Kirjoittaja on LT, neurologian erikoislääkäri
Neurokeskus - Tyks
Muistatko mikä päivä tänään on?
21.9.2020
Muistioireet ovat hyvin yleisiä, mutta työikäisillä ne useimmiten selittyvät hyvänlaatuisilla tekijöillä, kuten työelämän kuormituksella ja stressillä, arjen kiireillä ja huonolla nukkumisella. Kuormitustekijöiden ja univajeen jatkuttua pidempään alkavat ongelmat näkyä keski-ikäistyvällä työntekijällä keskittymiskyvyn ja tarkkaavuuden haasteina sekä muistin pätkimisenä. Ajoittain myös sanat voivat olla hukassa ja ajatus karkailee kesken lauseen. Näiden ongelmien hoitona on luonnollisesti liiallisen kuormituksen ja kiireen karsiminen, sekä riittävästä unesta ja unen laadusta huolehtiminen. Pitkään jatkuneen kuormittuneisuuden korjaaminen kestää kuukausia ja uupumus voi jatkua yllättävänkin pitkään ennen oireiden helpottumista.
Työikäisten muistisairaudet ovat hyvin harvinaisia, mutta valitettavasti sairaus joskus puhkeaa jo ennen eläkeikää. Työikäisillä yleisimmät muistisairaudet ovat Alzheimerin tauti sekä otsa-ohimolohkorappeumat. Oireet alkavat hiipivästi edeten ja yksi ensimmäisistä oireista voi olla masennus, johon liittyy aiempaa merkittävästi vähäisempi kiinnostus asioihin, harrastuksiin ja sosiaalisiin kontakteihin. Muistioireet voivat jäädä sairastuneelta itseltään huomaamatta ja usein läheiset tai työtoverit havaitsevat muutokset toimintakyvyssä sairastunutta selvemmin. Työssä uusien tehtävien tai toimintatapojen oppiminen voi olla vaikeaa ja työtehtävien hoitaminen loppuun saakka takkuaa. Erityisesti otsa-ohimolohkorappeumassa ensimmäiset muutokset voivat näkyä sairastuneen persoonassa ja käyttäytymisessä. Rauhallinen henkilö voi muuttua impulsiiviseksi, ärtyä kovin helposti tai käyttäytyä poikkeavan estottomasti. Toisaalta tähän sairausryhmään liittyy usein myös puheen tuoton selvää kankeutumista, eli sanojen tuottaminen voi olla hyvin vaikeaa tai lauseiden sisällöt muuttuvat epäselviksi.
Muistisairauksien riskitekijöitä on kartoitettu viime vuosina paljon ja merkittävinä elintapariskeinä pidetään diabetesta, verenpainetautia, ylipainoa, liikunnan puutetta, tupakointia, alhaista koulutusta ja masennusta. Laskennallisesti nämä elintapariskit selittävät noin 30% kaikista Alzheimerin taudin tapauksista. Riskitekijöihin vaikuttamalla pystyttäisiin siis merkittävästi vähentämään muistisairauksien aiheuttamaa taakkaa. Olemme TYKS:n PET-keskuksen kanssa olleet mukana laajassa FINGER-tutkimusprojektissa, jossa havaittiin laaja-alaisen elintapoihin vaikuttamisen ja harjoittelun kohentaneen merkittävästi muistisairausriskissä olevien henkilöiden tiedonkäsittelytoimien tasoa kahden vuoden seurannassa. Ryhmä koostui henkilöistä, joilla todettiin PET-kuvauksella tavanomaista väestöä enemmän aivoissa amyloidi-valkuaisainetta. Amyloidi aiheuttaa merkittävän riskin Alzheimerin taudin kehittymiselle. Aivojen sokeriaineenvaihdunnan PET-kuvauksessa totesimme aineenvaihdunnan säilyneen harjoitteluryhmällä tietyillä aivoalueilla merkittävästi enemmän harjoittelemattomaan ryhmään verrattuna.
Riskitekijöihin vaikuttamisen ohella keskeiset tieteellisen tutkimuksen alueet ovat luotettavien biologisten markkereiden löytäminen muistisairauksien mahdollisimman varhaisen ja tarkan havaitsemisen mahdollistamiseksi, sekä uusien, taudinkulkua muuntavien lääkkeiden kehittäminen. Nämä tutkimushaarat liittyvät tiiviisti toisiinsa sillä taudin varhainen ja luotettavaan markkeriin pohjautuva havaitseminen on edellytys uusien lääkeaineiden riittävän varhaiselle ja oikein kohdennetulle käytölle sekä lääkkeen vasteen seurannalle. Esimerkiksi Alzheimerin taudissa aivojen tautimuutoksia voidaan havaita jo vuosia ennen oireiden alkamista ja näiden havaitsemiseen voidaan käyttää mm. aivojen PET-kuvantamista ja selkäydinnesteen merkkiaineita. Otsa-ohimolohkorappeumissa ei toistaiseksi ole löydetty luotettavaa markkeria kliiniseen käyttöön. PET-keskuksessa olemme olleet ensimmäisten joukossa ottamassa Alzheimerin taudin aivojen amyloidikuvantamista käyttöön ja tällä hetkellä aloitamme yhteistyössä Auria biopankin ja lääketeollisuuden kanssa tutkimusprojektia, jossa pyritään biopankin keräämiä tietoja hyödyntämällä selvittämään TYKS:ssä Alzheimer-diagnoosin saaneiden potilaiden aiempien vuosien tutkimustuloksia ja niiden merkitystä diagnostiikassa ja varhaisen havaitsemisen kehittämisessä.
SAIRAANHOITAJAN VUOSI
12.5.2020
Tänään 12.5. vietetään jokavuotista kansainvälistä sairaanhoitajien päivää. Lisäksi maailman terveysjärjestö WHO nimesi vuoden 2020 sairaanhoitajien ja kätilöiden vuodeksi, sillä juuri 12.5.2020 tulee kuluneeksi 200 vuotta Florence Nightingalen, nykyaikaisen sairaanhoidon esikuvan, syntymästä. Tämän juhlavuoden oli tarkoitus muistuttaa meitä kaikkia siitä, miten merkittävä rooli sairaanhoitajilla on kansanterveydellisesti kautta maailman.
Globaali sairaanhoitajapula on ollut tiedossa jo pitkään, mutta koronakriisi on tuonut sen entistä näkyvämmäksi. Suomessa noin viidennes sairaanhoitajista tulee eläköitymään seuraavan kymmenen vuoden kuluessa. Maailmalla on tuoreen WHO:n raportin ”Maailman sairaanhoito 2020” mukaan lähes kuuden miljoonan sairaanhoitajan vajaus.
Koronakriisi on tuonut näkyväksi sairaanhoitajien tärkeän roolin yhteiskunnassamme - sairaat on hoidettava silläkin uhalla, että hoitaja itse sairastuu. Koronakriisinkin keskellä sairaanhoitajien työnkuvat vaihtelevat. Siinä missä joku pukeutuu päivittäin raskaaseen suojavarustukseen ja kohtaa etulinjassa koronaviruksen sairastuttamia ihmisiä, toiset jatkavat työtään vanhustenhoidon parissa toivoen ja huolehtien, ettei virus pääsisi vellomaan jo ennestään heikkojen ihmisten pariin. Jo nyt on nähty, että seuraukset voivat olla tuhoisat.
Meillä Auria Biopankissa työskentelee tällä hetkellä kaksi sairaanhoitajaa. Me emme pukeudu suojavarusteisiin, emmekä ole suoraan vastuussa kenenkään hengestä, mutta mekin kannamme omalta osaltamme kortemme kekoon tämän kriisin keskellä. Meidän työnkuvaamme kuuluu biopankkitietouden lisääminen niin sairaalan sisällä kuin sen ulkopuolellakin. Koska biopankit ovat vielä verrattain uusi ilmiö – Auria sai ensimmäisenä suomalaisena sairaalabiopankkina toimiluvan keväällä 2014 – on biopankin toiminta vielä vierasta monelle ammattilaisellekin. Myös potilasjärjestöt ovat tärkeässä roolissa toiminnastamme tiedotettaessa, sillä juuri potilasjärjestöjen aktiivit ovat niitä jotka eniten sairaanhoitopalveluja käyttävät ja joiden biopankkisuostumus on tärkeä tutkittaessa sairauksia, niiden syntymekanismeja ja hoitoja.
Hyvää sairaanhoitajan päivää ja vuotta!
Auria Biopankin tutkimushoitajat
Kirjoittaja on Auria Biopankin tutkimushoitaja
TULE MUKAAN EDISTÄMÄÄN NEUROLOGISTEN SAIRAUKSIEN TUTKIMUSTA
3.2.2020
Tilastokeskuksen ennusteet kuvaavat ikääntyvää Suomea, jossa jo vuonna 2050 on tuplasti enemmän yli 65-vuotiaita kuin alle 15-vuotiaita. Ikääntymisen tiedetään lisäävän riskiä sairastua etenevään muistisairauteen ja ihmisten samalla eläessä yhä pidempään, muistisairauksia sairastavien lukumäärä tulee kasvamaan voimakkaasti. Alzheimerin tauti on yleisin yksittäinen etenevä muistisairaus. Taudin edetessä tapahtuva muistin ja tiedonkäsittelyn heikkeneminen kulkevat käsi kädessä heikentyvän omatoimisuuden kanssa vieden näin sairastuneelta toimintakykyisiä elinvuosia. Paitsi yksilöä, sairaus koskettaa aina myös perhettä. Läheisen sairastuminen satuttaa ja muistisairauden edetessä on usein välttämätöntä siirtyä kodin ulkopuolisen hoivan piiriin. Muistisairauksien voimakas lisääntyminen onkin inhimillinen, kansanterveydellinen ja kansantaloudellinen kriisi.
Olisipa upeaa jos näistä sairauksista tiedettäisiin niin paljon, että niitä pystyttäisiin ennakoimaan ja jopa ehkäisemään!
Osaltaan tähän tähtää myös vuonna 2017 alkanut FinnGen –tutkimushanke . Se on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, sairaanhoitopiirit, biopankit sekä lääkeyrityksiä. FinnGen –hankkeen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Tutkimushankkeen aikana näytteistä tuotettu genomitieto palautuu biopankkeihin ja on näin jatkossa kaikkien biopankkitutkimusten hyödynnettävissä. Tämä lisää biopankkinäytteiden tutkimuksellista arvoa merkittävästi.
Tutkimustuloksia saadaan vain suuria massoja tarkastelemalla, joten vuoteen 2023 mennessä tavoitellaan puolta miljoonaa näytettä. Tätä kirjoitettaessa näytteitä on kertynyt 344 000, melkoinen määrä! Neurologisten sairausryhmien osuus silti on vielä vähäinen, vaikka tutkimus olisi erittäin tarpeellista muun muassa muistisairauksien suhteen. Entäpä Parkinson, MS-tauti tai muut harvinaisemmat etenevät, neurologiset sairaudet? Terveydenhuollon työntekijänä en pysty rajaamaan mitään sairausryhmää ulkopuolelle. Neurologisten sairausryhmien biopankkisuostumuskeräystä on tärkeää vauhdittaa ja sen eteen toimin Turun alueella.
Siirryin Auria Biopankkiin 12 vuoden Tyks neurotoimialueella työskentelyn jälkeen. Myönnettävä on, että hoitotyöstä luopuminen riipaisi. Onneksi saan edelleen toimia neurologisten potilaiden hyväksi, nyt terveyden edistämisen ja tieteen tukemisen kautta. Yhtäläisyyksiäkin löytyy, ihmisten kohtaaminen ja työskentely asiakaspalveluhengessä ovat yhä työni tärkeintä sisältöä.
Tämän vuoden aikana pyrin aktiivisesti tavoittamaan neurologisia sairausryhmiä. Olen niin järjestöjen kuin terveydenhuollon toimijoidenkin käytettävissä, tarjolla on lisätietoa, apua suostumuskeräykseen ja vastauksia kysymyksiin biopankkitoiminnasta. Auriassa koko tiimi tekee työtä yhteisen tavoitteen eteen, kerro miten voimme auttaa juuri sinua olemaan mukana.
Koulutukset tärkeässä roolissa biopankkitietoisuuden lisäämisessä
2.12.2019
Toimin laboratoriohoitajana Auria Biopankissa ja valmistun Turun ammattikorkeakoulusta YAMK-tutkinnosta joulukuussa 2019. Tutkinnon kehittämisprojektina käynnistin Auria Biopankin alaikäisten biopankkisuostumus-, kielto- ja näytekeräyksen (biopankkikeräys) Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyks) lasten ja nuorten klinikalla. Kehittämismenetelminä toimivat koulutukset lasten ja nuoren klinikan henkilökunnalle sekä kehittävä vertaiskäynti Helsingin Biopankkiin, jossa biopankkikeräys alaikäisiltä on jo käynnissä. Käytettyjä menetelmiä arvioitiin Webropol®-kyselyllä Tyksin lasten ja nuorten klinikan henkilökunnalle sekä seuraamalla biopankkisuostumusten ja –kieltojen määriä kehittämisprojektin aikana. Näiden käytettyjen menetelmien summana luotiin biopankkikeräyksen toimintamalli, joka on otettavissa käyttöön missä tahansa toimialueella tai yksikössä Auria Biopankin toiminta-alueella tai muissa Suomessa toimivissa biopankeissa valtakunnallisesti.
Kyselyn perusteella lasten ja nuorten klinikan henkilökunta suhtautuu myönteisesti biopankkitoimintaan. Vastanneista 61% oli täysin samaa mieltä, että biopankkitoiminta tuo lääketieteellisiin tutkimuksiin lisäarvoa. Vastaajista 88% oli myönteisellä kannalla, että alaikäisten näytteitä ja tietoja tulisi käyttää biopankkitutkimuksissa. Koulutusten tarve, halu oppia ja saada lisää tietoa käy ilmi monissa vastauksissa. Vastaajista suurin osa (42%) oli osittain erimieltä väittämästä, että olisi saanut tarpeeksi tietoa ja koulutusta biopankkiin liittyen. 15% oli väitteen kanssa täysin erimieltä. Koulutusta ja tietoisuutta tulisi lisätä huomattavasti, jotta sairaalan henkilökunta tuntisi tietonsa biopankkitoiminnasta riittäviksi. Avoimien kysymyksien vastauksista suurin osa käsitteli samaa aihetta; enemmän koulutusta, enemmän tiedottamista.
Yhteyshenkilöiden tarve siis korostuu. Helsingin Biopankin antaman esimerkin mukaan yhteyshenkilöiden määrää tulisi lisätä, jotta tiedon jakaminen biopankin ja osastojen henkilökunnan välillä olisi mahdollisimman yksinkertaista, nopeaa ja vähiten resurssia vievää. Lasten ja nuorten klinikan ylilääkärin nimeämä yhteyshenkilö on ollut korvaamaton apu alaikäisten biopankkikeräyksen käynnistämisessä Auria Biopankissa. Yhteyshenkilöiden nimeäminen jokaiselle osastolle saattaisi jopa vähentää suurempien koulutustilaisuuksien tarvetta yksiköissä ja lisätä kommunikaatiota Aurian ja osastojen välillä. Lisäksi, jos yhteyshenkilöitä olisi useampi kuin yksi, yhteyshenkilöiden vastuut jakautuisivat tasaisemmin. Alaikäisten biopankkisuostumusmäärissä on ollut havaittavissa nousua, kun yksikössä on löydetty oikea paikka ja aika biopankkimateriaalin jakamiselle.
Alaikäisten mukaan saamisen merkitys biopankkitoiminnalle on suuri. On yleisesti tiedossa, että tutkimusta alaikäisten näytteitä hyödyntäen tulisi lisätä. Aikuisten näytteillä tehtyjä tutkimustuloksia ei voida suoraan soveltaa alaikäisten hoitoon tai diagnostiikkaan. Siinä missä aikuinen on erilainen kuin lapsi, on teini-ikäinen erilainen kuin vastasyntynyt. Lisäksi alaikäisillä esiintyy sellaisia sairauksia, joita ei aikuisväestössä juuri havaita.
Kehittämisprojektissa luodun biopankkikeräyksen toimintamallia käytetään jo nyt Auria Biopankissa tutkimushoitajan toimesta. Auriassa on tiedostettu, että näkyvyyttä ja yhteydenpitoa tulisi lisätä. Seuraavaksi pyrimme toteuttamaan biopankkikeräyksen toimintamallia yhä useammassa yksikössä sairaaloissamme ja saada näin lisättyä yhteyshenkilöiden määrää. Auria pyrkii ja haluaa olla mukana sairaalan arjessa, nyt ja huomenna.
Kehittämisprojektiin voit tutustua lisää täällä
Lisää informaatiota Aurian toiminnasta löytyy osoitteesta www.auria.fi/biopankki
Kirjoittaja on Auria Biopankin laboratoriohoitaja.
Kirjoittaja on Auria Biopankin tutkimushoitaja
Biopankkisuostumuksella osaksi tieteellistä tutkimusta
3.10.2019
Taas on se aika vuodesta, kun monen rintapieltä koristaa pieni vaaleanpunainen nauhanpätkä. Syöpäsäätiön Roosa nauha –keräys on valtakunnallisesti tunnettu vuosittainen kampanja, jonka tarkoituksena on kerätä varoja naisten syöpien tutkimukselle ja levittää rintasyöpätietoutta. Näillä varoilla rahoitetaan syöpätutkimusta, edistetään syövän ehkäisyä ja tuetaan sairastuneita ja heidän läheisiään. Rintasyöpään sairastuu Suomessa vuosittain lähes 5000 naista ja miesten yleisimpään syöpään, eturauhassyöpään likipitäen yhtä moni. Kaiken kaikkiaan noin joka kolmas meistä sairastuu johonkin syöpään elämänsä aikana. Onneksi valtaosa meistä siitä myös toipuu.
Jotta yhä useampi selviäisi syöpätaudeista myös jatkossa, tulee lääketieteen diagnostiikan ja hoitomuotojen kehittyä yhä yksilöllisempään suuntaan. Tässä biopankit ovat avainasemassa. Biopankit ovat muutaman viime vuoden aikana vakiinnuttaneet paikkansa osana kaikkien sairaanhoitopiirien toimintaa. Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiireissä biopankkitoiminnasta vastaa Auria Biopankki. Aurian materiaalia hyödyntäen on vuodesta 2014 lähtien toteutettu lähes 200 tutkimusta, joista yli puolet on ollut juuri syöpätutkimusta. Antamalla biopankkisuostumuksen annat biopankille luvan luovuttaa sinusta hoidon yhteydessä otettuja näytteitä ja niihin liittyviä tietoja sekä muita hoitotietoja tieteelliseen tutkimukseen. Tämä materiaali on tutkijoille äärettömän arvokasta.
Useimmiten biopankkisuostumusta pyydetään samalla, kun henkilö kutsutaan sairaalaan hoitoon tai tutkimuksiin, mutta suostumuksen voi antaa myös sähköisesti Aurian verkkosivujen kautta. Mitä suostumukselle sitten tapahtuu sen jälkeen kun olet sen allekirjoittanut? Lomake toimitetaan biopankkiin, missä sihteeri arkistoi sen. Suostumuksen vastaanottanut sairaalan yksikkö tai Aurian sihteeri tekee kullekin henkilölle lähetteen laboratorio-ohjelmaan niin, että seuraavalla laboratoriokäynnillä voidaan ottaa yksi ylimääräinen biopankkiputki verta tutkimuskäyttöön.
Niin helppoa se on! Kaikkia näytteitä tai tietoja ei automaattisesti käytetä tutkimukseen, vaan kukin tutkija määrittelee tarvitsemansa aineiston oman tutkimushypoteesinsa mukaisesti. Biopankin tieteellinen ohjausryhmä arvioi luovutuspyynnöt, minkä jälkeen biopankin materiaali voidaan luovuttaa tutkimukseen. Koska emme voi tietää mitä kaikkea tulevaisuudessa halutaan tutkia, on tärkeää, että mahdollisimman moni antaa suostumuksensa ja biopankkinäytteen jo nyt.
Ostamalla Roosa nauhan voit tukea rintasyöpätutkimusta. Antamalla lisäksi biopankkisuostumuksen voit olla mukana mahdollistamassa lääketieteen kehitystä myös muilla saroilla nyt ja tulevaisuudessa. Tule sinäkin mukaan tekemään tiedettä!
DISCLAIMER: Tämä blogautus on tarkoitettu varsin laajalle yleisöpohjalle, eli oikeastaan kaiken teknisen asian mutkat vedetään suoriksi.
Mikä ihmeen ULMFiT?
19.7.2019
- Neuroverkkopohjainen kielimalli, jonka avulla on helppo rakentaa luokittelijoita
- Tarvitsee luokiteltua dataa opetusmateriaaliksi, mutta pääsee huipputuloksiin murto-osalla vanhojen menetelmien tarpeisiin nähden
- Jaossa netissä kenen tahansa käytettäväksi (ja projekti päivittyy ajan myötä): Siirry sivulle
- Ratkaisee esimerkiksi tupakointieto-ongelman potilastekstien louhinnassa hyvin pienellä vaivalla
- Tietääksemme ainut yleisesti jaossa oleva kielimalli + luokittelijan rakennusohje nimenomaan suomen kielelle
Useassa tutkimusprojektissa tarvitaan tekstinlouhintaa. Tekstistä pitää esimerkiksi kerätä simppeleitä numeroarvoja, kuten vaikka verenpainemittausten tuloksia. Näihin sopivat erinomaisesti erilaiset säännölliset lausekkeet (regex), joiden käytöstä voit lukea analyytikkomme Mikko Tukiaisen blogista , joka on päivätty 10.4.2018. Välillä tekstiä pitää kuitenkin myös luokitella tai “ymmärtää” mitä tekstissä on sanottu esimerkiksi tupakointistatuksesta. Tässä blogissa kerron nimenomaan tämänkaltaisesta käyttötapauksesta.
Tupakointistatuksen määrittäminen voidaan nähdä luokitteluongelmana, jossa ensin kerätään esimerkiksi kaikki “tupak” -merkkijonon sisältävät lauseet, ja jälkeenpäin jokainen lause luokitellaan erikseen esimerkiksi luokkiin “kyllä tupakoi”, “ei tupakoi”, “lopettanut tupakoinnin”. Tämän jälkeen jää ongelmaksi vielä luokittelu potilastasolla, koska vaikka tänään on totta, että “potilas ei tupakoi”, saattoi vuosi sitten olla totta, että “potilas tupakoi askin päivässä”, jolloin tänään potilaan oikea status olisi “lopettanut”. Tämäkin rajaus on toki projektista riippuvaista, mutta erillinen ongelma yksittäisten lauseiden/mainintojen luokittelusta.
Lauseita voidaan luokitella erilaisten sääntöjen avulla. Voidaan esimerkiksi määritellä, että jos lauseessa sanotaan “ei” ja “tupakoi”, pannaan lause luokkaan “ei tupakoi”. Tämä on kuitenkin virhealtista esimerkiksi lauseen “Potilas ei ole pystynyt lopettamaan tupakointia” takia. Sääntöjä pitää siis iteratiivisesti tarkentaa, lisätä ja monimutkaistaa. Tämä käy nopeasti hyvin työlääksi ja pitää tehdä jokaiseen ongelmaan erikseen.Työ siis alkaa alusta, jos seuraavaksi pitääkin luokitella rintasyövän metastaaseihin liittyviä lauseita. Siksi on hyödyllistä keksiä menetelmiä, jotka adaptoituvat ongelmiin automaattisesti ja keksivät luokittelusääntönsä itse.
ULMFiT on eräs ratkaisu juuri tällaiseen ongelmaan. Mallin ideana on ensin käyttää suuri määrä luokittelematonta dataa kielen rakenteen ja sanojen oppimiseen. Tähän tarkoitukseen sopii esimerkiksi Wikipedia, joka on hyvä lähde isolle määrälle suhteellisen puhdasta tekstiä eri kielillä. Kun kielen rakenne on opittu, voidaan malli säätää luokitteluongelman kontekstiin, eli meidän tapauksessamme esimerkiksi tupakointia koskeviin lauseisiin. Tässä vaiheessa ei vielä tarvita lauseille luokkia, vaan tarkoitus on oppia tyypillistä kieltä nimenomaan tupakoinnin kontekstissa. Hienosäädön jälkeen opitaan luokittelemaan lauseet käyttämällä manuaalisesti annotoitua dataa, eli meidän tapauksessamme muutamaa tuhatta tupakointia koskevaa lausetta, jotka ihminen on katsonut läpi ja luokitellut johonkin em. luokista.
ULMFiT on myös akateemisesti hyvin mielenkiintoinen malli, sillä se oli ensimmäisten joukossa osoittamassa, miten siirto-oppiminen (eli mallin opettaminen ensin jollain datalla ja käyttäminen toisella) toimii myös luonnollisen kielen prosessoinnissa. Tällä hetkellä vastaavia siirto-oppimismalleja löytyy toki muitakin, kuten Googlen BERT , Allen Instituten ELMo ja Open-AI:n GPT eri versioineen. Näiden soveltaminen suomenkieliseen lääketieteelliseen tekstiin on mielenkiintoinen tutkimuskohde lähitulevaisuudessa.
ULMFiTin vahvuus on nimenomaan mallin esikoulutuksessa isolla määrällä annotoimatonta tekstiä. Perinteisemmät menetelmät käyttävät oppimiseen usein suoraan pelkkää valmiiksi käsin luokitettua dataa, jolloin mallin pitää tavallaan oppia lukemaan sekä luokittelemaan dataa samalla kertaa, joka kasvattaa mallin tarvitseman datan määrää (ks. kuva). Erityisesti lääketieteessä käsin luokiteltu data on yleensä kiven alla, eikä sitä voi vain ladata netistä lisää, joten mahdollisimman tehokkaasti kaiken saatavilla olevan datan hyödyntävät mallit ovat tervetulleita.
Vaikka ULMFiTin kouluttaminen koko suomenkielisellä on suhteellisen raskas tehtävä (käytimme noin 11 tuntia aikaa yhdellä Tesla V100 32GB grafiikkakortilla), ei sen hienosäätäminen erilaisiin ongelmiin sitä enää ole. Mallin hienosäätäminen noin 0.5 miljoonaan mainintaan tupakoinnista vei 20 minuuttia, ja luokittelijan kouluttaminen muutamilla tuhansilla lauseilla muutamia minuutteja. Tarkkuudeksi saimme 96% kolmen luokan yli testaamalla lauseilla, joita ei ollut mukana koulutusdatassa. Tarkempaa virheanalyysiä emme ole tehneet, mutta erilaisten tutkimusten yhteydessä tulokset tulevat toivottavasti paranemaan.
Tällä hetkellä mallin rajoitteena lienee Wikipedia-tekstin ja lääketieteellisen tekstin sanastojen välinen ero. Tupakkakontekstissa sanat ovat “tavallisia” elintapoja kuvaavia, mutta esimerkiksi rintasyövän yhteydessä tarvitaan lääketieteellistä sanastoa, jota Wikipediasta ei kauhean paljon löydy ja jää mallille tuntemattomaksi. Malli rakentuu yksittäisten sanojen päälle, missä sanalla tarkoitetaan yleensä välilyöntien erottamaa palaa tekstistä. Siispä sanat “koira” ja “koiran” ovat mallin mielestä erillisiä, eli sanasto on efektiivisesti hyvin paljon suurempi kuin esimerkiksi englannissa. Mallia voisikin koittaa kouluttaa isommalla sanastolla tai paloittelemalla sanoja lyhyempiin merkkijonoihin (esim. Googlen Sentencepiece. Aiomme myös kouluttaa mallin omalla lausuntotekstillämme, jota on määrällisesti huomattavan paljon enemmän kuin Wikipedia-tekstiä.
Olemme jakaneet Wikipedialla koulutetun mallin ja ohjeet luokittelijoiden tekemiseen githubissa , jotta kuka tahansa pääsee alkuun ilman kalliita grafiikkakortteja/pilvipalveluitakin . Ilmaista GPU-laskentatehoa saa esimerkiksi Google Colabista , jolloin omat kokeilut voi aloittaa kunhan omistaa tietokoneen, nettiselaimen ja Google-tilin! Pistäkää malli ihmeessä kokeiluun omiin projekteihinne ja jakakaa ideoita sen parantamiseksi!
Kirjoittaja on Auria Biopankin entinen Data-analyytikko.
Kirjoittaja on Kansanterveyden erityisasiantuntija, dosentti
SOSTE
Yhteinen pääoma, yhteiset päätökset
21.11.2018
Genomikentällä käy nyt kova kuhina. Tutkimuksia suunnitellaan ja toteutetaan, näytteitä otetaan ja talletetaan ja alan koulutusta kehitetään. Samalla sorvataan yhteisiä pelisääntöjä genomitiedon käsittelylle ja käytölle. Tänä vuonna sidosryhmien lausuttavina ovat olleet niin biopankkilain kokonaisuudistus kuin genomilakiesityskin , ja lausuntopalautteiden [ 3 - 4 ] perusteella odotukset ovat korkealla. Genomitiedon toivotaan tuottavan uusia ratkaisuja sairauksien ehkäisyyn, tunnistamiseen ja hoitoon, mutta myös terveyserojen kaventamiseen ja kustannusten kaitsemiseen.
Genomimateriaalia keräävät ja tallettavat biopankit ovat avainasemassa näihin päämääriin pyrittäessä. Niiden ylläpitämät laadukkaat ja laajat tietovarannot ovat tutkimus- ja kehittämistyön edellytyksiä. Ne ovat myös paljon vartijoina, sillä yksityisten ja arkaluontoisten tietojen suojan on oltava ehdottoman vankka. Meidän on voitava luottaa siihen, että yhteiseen hyvään antamaamme henkilökohtaista tietoa käsitellään sovitusti ja turvallisesti. Kansalaisten luottamus onkin genomitiedon hyödyntämisen tärkein edellytys. Mikäli sen rakentamisessa ja ylläpitämisessä onnistutaan, on genomitiedolla kaikki mahdollisuudet lunastaa ne monet odotukset, joita sen hyötykäytölle on asetettu.
Jotta kaikilla kansalaisilla olisi yhdenvertaiset mahdollisuudet hyötyä genomitiedosta, on varmistettava, että jatkossa genomitietoon pohjautuvaa neuvontaa, diagnostiikkaa ja hoitoa on saatavilla nykyistä laajemmin. Onkin suunnitteilla, että vuoden 2019 alussa toimintansa aloittava Genomikeskus [ 5 ] tulisi osana asiantuntijatehtäviään antamaan niin terveydenhuollon toimintayksiköille kuin biopankeillekin asiaan liittyvää ohjausta ja neuvontaa. Genomikeskus voisi antaa esimerkiksi tutkimusnäyttöön perustuvia suosituksia geenitestien käytöstä sekä siitä, miten genomitietoa terveydenhuollon asiakkaille palautetaan ja mihin heidät tämän tiedon kanssa ohjataan. Tämä on kannatettava ajatus, sillä toimintamallien sujuvoittaminen on yhteinen etu. Parhaimmillaan se nopeuttaa kansalaisten pääsyä palveluihin ja siirtymistä niiden välillä. Samalla se voi tuottaa monenlaisia säästöjä niin kansalaisille kuin yhteiskunnallekin esimerkiksi lääkekustannuksissa ja asiakasmaksuissa.
Genomitiedon tarjoamien monien mahdollisuuksien vuoksi päätökset sen käytöstä saattavat olla aikakautemme merkittävimpiä terveyspoliittisia päätöksiä. Nämä päätökset on tehtävä yhdessä.
3. Lyhyt yhteenveto biopankkilain kokonaisuudistusta koskevan lakiluonnoksen lausuntopalautteesta
4. Genomilailla turvataan tietojen käyttö Suomessa – lausunnoissa kiitettiin avointa valmistelua
5. www.genomikeskus.fi
Laadunhallintajärjestelmä on laadukkaiden biopankkinäytteiden perusta
28.8.2018
Tutkijat odottavat saavansa biopankista laadukkaita näytteitä tutkimuksiinsa. Mitä keinoja biopankeilla on osoittaa, että niiden tallettamat näytteet ovat sellaisia?
Kaiken perusta on laadunhallintajärjestelmä, jonka mukaan toimiminen varmistaa, että biopankin toiminnot ovat vakioituja ja palvelut tuotetaan niin, että ne täyttävät vaatimukset. Näytteiden laatua voidaan lisäksi vielä määrittää esimerkiksi ulkoisilla, riippumattoman tahon tekemillä näytteen ominaisuuksien mittaamisilla ja arvioinneilla.
Auria Biopankki eristää omassa laboratoriossaan DNA:ta sekä keräämistään kokoverinäytteistä että FFPE-kudosnäytteistä (formaliinifiksoitu parafiiniin valettu näyte), ja muun muassa tätä eristettyä DNA:ta biopankki luovuttaa tutkijoille biopankkitutkimuksiin.
Ulkoinen laadunarviointi on eräänä edellytyksenä biopankkitoimintaan liittyvissä laatujärjestelmissä. Lääketieteellisten diagnostiikkalaboratorioiden yhteydessä ulkoiset laadunarviointikierrokset, joita yksiköt käyttävät mittaustulostensa laadun varmistamiseen ja joiden avulla ne voivat seurata ja parantaa suorituskykyään, ovat olleet käytössä jo vuosikymmeniä. Biopankkien säilyttämien näytteiden laadun laadunarviointikierrosten olemassaolo on uutta ja niitä tarjoavat palveluntuottajat ovat vielä harvassa.
Eräs tällaisia palveluja tarjoava taho on Integrated Biobank of Luxembourg eli IBBL. IBBL on Luxemburgissa toimiva biopankki, jonka palveluihin kuuluu biopankkitoiminnan, näytteiden käsittelyn, analysoinnin ja säilytyksen ohella myös näytteiden laadunarviointikierrosten järjestäminen. Auria osallistui ensimmäisen kerran vuonna 2017 kolmeen laadunarviointitestiin: 1) DNA:n eristäminen kokoverestä; 2) DNA:n eristäminen FFPE-näytteestä ja 3) eristetyn DNA:n puhtauden ja pitoisuuden määritys.
Kierrokseen osallistuminen tapahtuu seuraavanlaisesti: Testissä 1) ja 2) IBBL lähettää meille näytteen, josta me eristämme DNA:n samalla menetelmällä kuin teemme sen omille näytteillemme. Eristämämme DNA:n lähetämme takaisin IBBL:ään, jossa sen ominaisuuksia testataan. Testissä 3) saamme kolme koeputkellista eri määrän DNA:ta sisältävää liuosta, josta sokkona mittaamme DNA:n pitoisuuden sekä puhtauden ja raportoimme saamamme tulokset IBBL:ään, jossa tuloksemme arvioidaan. Kuhunkin testiin osallistumisesta saamme osallistumistodistuksen (sertifikaatin) sekä yksityiskohtaisen raportin siitä, mitkä olivat tuloksemme ja mihin ne sijoittuivat muiden osallistujien tuloksiin verrattuna. Raportit saatuamme pystyimme toteamaan, että olimme läpäisseet testit erinomaisesti ja meillä on toimivat eristysprosessit.
Tyytyväisinä voimme viedä testien sertifikaatit nähtäville verkkosivuillemme, jotta ne ovat nähtävillä myös näytteitä biopankista etsiville tutkijoille.
Auria Biopankin laatujärjestelmä
Kirjoittaja on Auria Biopankin Laatuvastaava.
Kirjoittaja on Auria Biopankin tutkimushoitaja.
Hyvän ketju pyrkii mahdollistamaan yksilöllisen ja tasavertaisen syövän hoidon
2.8.2018
Herra Virtanen on käynyt urologin vastaanotolla ja hänellä on todettu eturauhassyöpä. Syöpä on aggressiivinen ja vaatii leikkaushoitoa. Herra Virtanen siirtyy hoidonvaraajan luo sopimaan leikkausaikaa. Ennen vastaanotolle tuloa herra Virtanen on saanut postissa kutsukirjeen ja sen mukana pinon papereita täytettäväksi. Kun leikkausaika ja ohjaus on saatu hoidettua, hoidonvaraaja tiedustelee vielä halukkuutta osallistua biopankkitoimintaan. ”Sait kutsukirjeen mukana tietoa biopankista, oletko ajatellut antaa biopankkisuostumuksen?” Herra Virtanen hämmästelee ja vastaa: ”Mitä tämä biopankki tarkoittaa?”
”Biopankkiin kerätään näytteitä lääketieteellistä tutkimusta varten ja näin pystytään kehittämään esimerkiksi eturauhassyövän hoitoa.” vastaa hoidonvaraaja.
”Selvä, kyllä varmasti voin antaa suostumuksen.”
”Juuri nyt on meneillään kansallinen syöpänäytekeräyskampanja Hyvän ketju, johon voit myös osallistua antamalla biopankkisuostumuksen. Kampanjan tavoitteena on kehittää syövän hoitoa keräämällä laaja näytekokoelma tutkijoiden käyttöön.”
Herra Virtanen haluaa osallistua biopankkitoimintaan kuultuaan, että hänestä otettavia näytteitä voidaan käyttää lääketieteen kehitykseen ja yksilöllisemmän hoidon toteuttamiseen tulevaisuudessa.
Herra Virtasen tapaus on kuvitteellinen, mutta realistinen tapausesimerkki siitä, miten potilas tutustuu biopankkitoimintaan. Monille potilaille ja sairaalan henkilökunnallekin biopankkitoiminta on vielä tuntematonta, vaikka biopankkitoiminta on ollut osa sairaalan arkea jo vuodesta 2014.
Biopankit keräävät näytteitä biopankkisuostumuksen antaneilta ja luovuttavat niitä terveys-ja lääketieteellisiin tutkimuksiin, jotta sairauksia voidaan hoitaa yhä täsmällisemmin, yksilöllisemmin ja tehokkaammin. Tyksin oma sairaalabiopankki Auria on Turun yliopiston sekä-, Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirien perustama ja omistama biopankki. Biopankkinäytteitä kerätään sairaalaan hoidettavaksi tulevilta potilailta taudinmäärityksen ja hoidon yhteydessä.
Hyvän ketju on Suomen biopankkien organisoima ja Sosiaali-ja terveysministeriön(STM) rahoittama syöpänäytekeräyskampanja, jonka tavoitteena on kerätä kattava kansallinen syöpänäytekokoelma tutkijoiden käyttöön ja sen myötä taata syöpäpotilaille kansallisesti yhdenvertainen hoito. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että leikkaukseen tulevalta syöpädiagnoosin saaneelta potilaalta on tavoitteena saada biopankin keräämänä tuorekudosnäyte leikkauksen yhteydessä, sekä ylimääräinen verinäyte, ns. nestebiopsia ennen leikkausta. Verinäytteestä kerätään talteen verenkierron solunulkoista DNA:ta, tarkennettuna verenkierron kiertävää kasvain-DNA:ta.
Potilaan verenkiertoon vapautuu syöpäsoluista DNA:ta, joka sisältää syövälle ominaisia muutoksia. Verinäytteessä oleva kasvain-DNA pystytään havaitsemaan riittävän herkillä tutkimusmenetelmillä. Kasvain-DNA:ta voidaan käyttää apuna syövän varhaisessa toteamisessa, kliinisissä mutaatiomäärityksissä, hoitovasteen seurannassa ja hoitoresistenssin sekä mahdollisen jäännöstaudin havaitsemisessa. Kasvaimen ominaisuuksien määrittäminen voi hyödyttää hoitomuotojen valinnassa, mutta kudosnäytettä edellyttävät tutkimukset ovat kajoavia ja taudin seuranta on siksi hankalaa. Vaihtoehtona kudospohjaisten testien tueksi on edellä kuvattu nestebiopsia. (Isomursu, A., Kononen, J. & Kuopio, T. Duodecim 2015;131(5):424-32)
Hoitohenkilökunta on syöpänäytekeräyskampanjan etenemisessä avainasemassa ja heidän työpanoksellaan kampanja saadaan onnistumaan. Auriassa ollaan kiitollisia, että tutkimusmyönteisyydelle on kiireenkin keskellä tilaa.
Tänään annetulla biopankkisuostumuksella ja -näytteellä ei ehditä vaikuttamaan huomenna annettavaan hoitoon, mutta näytteenantaja jättää jälkeensä korvaamattoman perinnön- mahdollisuuden terveempään tulevaisuuteen.
Tekstinlouhinnalla löytää kultaa kohinasta
10.4.2018
Tekemällä biopankkisuostumuksen Auria Biopankkiin henkilö antaa suostumuksen siihen, että hänestä sairaalassa kerättyjä näytteitä, sekä niihin liittyviä kliinisiä tietoja, voidaan hyödyntää lääketieteellisessä tutkimuksessa. Digitaalinen kliininen data on Suomen vahvuus, sillä juuri missään muualla maailmassa ei ole yhtä kattavasti potilastietoa sähköisessä muodossa. Se, että kliinisiä tietoja voidaan hyödyntää biopankkitutkimuksissa, tekee Suomen biopankeista kansainvälisestikin erittäin merkittäviä. Auria Biopankissa on toteutettu tähän mennessä jo yli 140 biopankkitutkimusta.
Kliininen data asettaa monenlaisia haasteita data-analyytikolle. Datan käsittelyssä on muistettava sen arkaluonteisuus ja potilaiden tietosuoja ja tietoa käsitelläänkin vain asianmukaisin luvin suojatussa ympäristössä sairaalan palomuurien sisällä. Toisaalta kaikkia haluttuja tutkimusmuuttujia ei aina löydy taulukoidussa muodossa, vaan ainoastaan vapaassa tekstimuodossa lausuntoihin kirjattuna. Koska tutkimuksissa käsitellään tavallisesti vähintäänkin satojen, jos ei jopa tuhansien potilaiden tietoja, ei näiden ”puuttuvien” muuttujien tarkastaminen lausuntoteksteistä yksitellen ole datan valtavan määrän takia mahdollista.
Nykyisin tietojen erotteluun tekstimassojen seasta, ns. tekstinlouhintaan (engl. text mining) on olemassa tehokkaita työkaluja. Tärkeimmät näistä ovat niin sanottuihin säännöllisiin lausekkeisiin tai tuttavallisemmin regexeihin perustuvat haut, missä termi ”regex” viittaa menetelmän englanninkieliseen vastineeseen regular expressions. Regexien juuret tekstinlouhinnassa juontavat viime vuosisadan puolivälin kieppeille. Regex-haut muistuttavat yksinkertaisimmillaan tavanomaista tekstin hakutoimintoa (voit testata selaimesi tekstihakua painamalla näppäimistössäsi CTRL+F ja kirjoittamalla ”jotain”). Regexien avulla tekstin seasta voi kuitenkin pyydystää myös hyvin monimutkaisia tekstikuvioita. Esimerkiksi komento ”Esim.*lauseen” poimisi tästä blogista ainoastaan tämän lauseen ( DEMO 1 ), kun taas haku ””.*?”” löytäisi kaiken blogissa hipsukoiden sisässä esiintyvän sisällön ( DEMO 2 ).
Auria Biopankilla tekstinlouhinta-algoritmeja käytetään tutkimustyön apuna rutiinisti. Koska tietynlaiset tutkimuskysymykset toistuvat usein, on Aurialla huomattu tarpeelliseksi myös kehittää valmiita työkaluja tekstinlouhintaan.
Jotkin tekstinlouhintaongelmista on yksiselitteisiä ratkaista. Otetaan esimerkkinä syövän kokoa ja levinneisyyttä kuvaava TNM-luokitus. TNM-data on useimmissa syöpätutkimusprojekteissa relevanttia ja haluttua kliinistä tietoa, sillä se kertoo tutkijalle syövän vakavuudesta. Esimerkiksi ”T4N1M0”-luokitellusta kasvainnäytteestä tutkija voisi päätellä, että näytteenantajan alkuperäinen syöpäkasvain on suuri ja levinnyt lähi-imusolmukkeisiin, muttei ole vielä lähettänyt etäpesäkkeitä muualle näytteenantajan elimistöön (muita usein esiintyviä TNM-tapauksia ovat mm. ”T2NX”, ”T4aM1”, ”T1bN0MX” muttei esimerkiksi ”T2DM”, joka on lyhenne tyypin 2 diabeteksesta). Mainittakoon, että yli puolet Aurian biopankkitutkimuksista liittyy syöpään, joten kysymys TNM-luokan selvittämisestä on todellakin usein toistuva. Aina tieto kasvaimen TNM-luokasta ei kuitenkaan ole rakenteellisesti saatavilla, joten tietoa on louhittava esimerkiksi patologin lausunnoista: yllä mainitut validit TNM-luokat olisivat saatu melko yksinkertaisella regex-haulla ” T\d[NMXab\d]*(?!D)” kiinni ( DEMO 3 ).
Joskus pelkkä tekstinlouhinta ei yksinään riitä, mutta se voi silti nopeuttaa tutkimuksen tekemistä äärimmäisen paljon. Eräs esimerkki usein tutkimuksellisesti merkittävästä, mutta työläästi määriteltävästä kliinisestä muuttujasta on potilaan tupakointistatus. Regex-komennolla ”(?<=\.\s).*?tupak.*?(?=\.\s)” saa nopeasti louhittua tekstin seasta kaikki ne lauseet, joissa puhutaan tupakoinnista (DEMO 4 ). Vaikka lauseiden varsinainen sisältö pitäisikin vielä tarkistaa käsin, on luettavan tekstin määrä jo tällä haulla tippunut murto-osaan alkuperäisestä.
Tekstinlouhinnassa, kuten kaikessa muussakin biopankkitoiminnassa, on pohjimmaisena tarkoituksena terveemmän tulevaisuuden edistäminen tutkimuksen avulla. Elektronisten aineistojen tekstinlouhinta, varsinkin yhdistettynä muiden modernien tietojenkäsittelytekniikoiden, kuten tekstin sisältöä ymmärtävän keinoälyn kanssa avaa mahdollisuudet tehdä tutkimuksia, joita ei vielä muutamia vuosikymmeniä sitten olisi pystynyt tekemään järkevässä ajassa yksinkertaisesti niiden työläyden vuoksi. Tekstinlouhintatyökalujen tehokas hyödyntäminen voisi myös nopeuttaa muun muassa lääketieteellisten väitöskirjojen valmistumista, kun opiskelijat voivat poimia hoitohistoriaan liittyvät olennaiset tiedot käden käänteessä. Aurialla on kliinisestä tiedosta ja sen tekstinlouhinnasta runsaasti kokemusta. Lisäksi Aurialla on erinomaiset mahdollisuudet hyödynt��ä Turun alueella vaikuttavien keinoälyn ja koneoppimisen yritysten tukea sekä asiantuntijapalveluita.
** Tässä blogissa mainittua regex-palvelua on käytetty vain demonstrointitarkoituksessa – kliinistä dataa käsitellään aina tietoturvallisessa ympäristössä sairaalan palomuurien sisällä.
Kirjoittaja on Auria Biopankin entinen data-analyytikko.
Kirjoittaja on Auria Biopankin entinen erikoistutkija.
Mitä hiukkasfyysikko tekee biopankissa?
20.4.2017
Biopankilla tarkoitetaan lääketieteellistä kokoelmaa ihmisperäisiä näytteitä ja niihin liittyviä tietoja, joita voidaan käsitellä ja luovuttaa laadukkaaseen lääketieteelliseen tutkimukseen. Toiminta perustuu biopankkilakiin ja ihmisten antamaan suostumukseen näytteidensä ja tietojensa käytöstä. Auria Biopankki on Suomen ensimmäinen sairaalabiopankki, jonka omistavat Turun yliopisto sekä Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirit. Biopankki kerää näytteitä ja tietoja näiden sairaanhoitopiirien suostumuksensa antaneilta potilailta.
Biopankki mielletään usein yksiköksi, jonka päätoiminta liittyy näytteisiin ja niiden tallettamiseen ”pankkiin”. Pian toiminnan alkuvaiheen jälkeen kävi kuitenkin ilmi, että näytteiden todellinen tutkimuksellinen arvo perustuu niihin liitettäviin tietoihin. Näitä tietoja ovat muun muassa potilaan diagnoosit, hoidot ja hoitojen vasteet. Tämän niin sanotun kliinisen datan perusteella voidaan esimerkiksi tutkia, ketkä potilaat hyötyvät millaisistakin hoidoista, ja verrata tätä tietoa näytteiden biologisiin ominaisuuksiin tai potilaan perimään. Tällaisen tutkimuksen avulla on mahdollista, ainakin lopulta, löytää ”oikea hoito oikeaan aikaan oikealle potilaalle”.
Tällä hetkellä toimin erikoistutkijana biopankissa, fyysisesti Tyks Patologian 5. kerroksessa. Taustani usein yllättää biopankin asiakkaat olen nimittäin väitellyt teoreettisesta hiukkasfysiikasta viisi vuotta sitten Helsingin yliopistolla. Väitökseni käsitteli sitä, miten korkeaenergisten hiukkastörmäysten mittausdatasta voidaan saada tietoa hiukkasten muodosta ja rakenteesta, ja millaisilla matemaattisilla malleilla tällaisia lähes valonnopeudella liikkuvien hiukkasten vuorovaikutuksia voidaan kuvata. Matematiikan lisäksi jouduin soveltamaan informaatioteknologian keinoja käsittelemään suuria datamääriä analyysiin sopivalla tavalla.
Turun yliopisto panostaa monitieteisyyteen, ja itselleni sen arvo näyttäytyy joka päivä käytännön työssäni. Tarvitsen informaatioteknologiaa datan tietoturvalliseen käsittelyyn ja oikeiden näytteiden löytämiseen datamassan joukosta. Tarvitsen matematiikkaa ja tilastotiedettä mallintamaan ilmiöitä havaintojen takana, esimerkiksi ryhmittelemään samankaltaiset potilaat tai löytämään korkean riskin potilaat. Tarvitsen lääketiedettä ja biologiaa ymmärtämään tutkijan kysymyksenasettelua, ja sitä miten siihen voisi vastata käytettävissä olevilla näytteillä ja tiedoilla. Työstäni voitaisiin hyvin käyttää lähivuosina tunnetuksi noussutta termiä ”data science”, joka viittaa ongelmien ratkaisuun ja vastausten löytämiseen datan avulla. Lääketieteellisestä tutkimusta tehdessäni on ollut mielenkiintoista havaita, miten kaikkien erilaistenkin sairauksen välillä on yhteneväisyyksiä: sairaus diagnosoidaan, sitten aloitetaan hoito, ja potilaan tilaa ja hoitoa seurataan.
Biopankki on monitieteinen yhteisö myös työpaikkana. Data scientistien lisäksi biopankin päivittäinen toiminta tarvitsee muun muassa lainsäädännön, laadunhallinnan, patologian, ja laboratoriotyöskentelyn asiantuntijoita sekä heidän välistä saumatonta yhteistyötä. Tässä tapauksessa kokonaisuus on enemmän kuin osiensa summa, sillä yhden alan paraskaan asiantuntija ei välttämättä tiedä toisen alan perustuloksia, joita tarvittaisiin tietyn menetelmän käyttöön tai ongelman ratkaisuun.
Henkilökohtaisen lääketieteen tulosta on puhuttu pitkään, ja itsen koen että sen todellinen potentiaali saavutetaan ainoastaan yhdistämällä biopankkien näytteitä ja rekisterien terveystietoja monitieteisellä lähestymistavalla. Olen mukana Helsinki Challengessa Jing Tangin johtamassa iCombine-joukkueessa, joka myös uskoo tähän: tavoitteenamme on kehittää tulevaisuuden yksilöllisiä syöpähoitoja juurikin lääkäreistä, matemaatikoista, ja biologeista koostuvalla joukkueella. Helsinki Challenge on tiedekilpailu, jossa tarkoituksena on keksiä ratkaisuja maailman polttavimpiin ongelmiin. Hoitojen yksilöllistäminen on varmasti yksi näistä, joten tavoittelemme tietysti voittoa, mutta kilpailu on myös erinomainen tilaisuus laajentaa yhteistyötämme muihin sidosryhmiin, kuten potilasjärjestöihin, lääkäreihin, päättäjiin ja muihin tutkijoihin. Lisäksi koen, että kilpailun opettamat tiedeviestintätaidot ovat tärkeitä kaikille tutkijoille tuomaan esille oman tutkimuksen avoimuutta ja vaikuttavuutta.
Turun yliopisto tekee myös muita merkittäviä avauksia monitieteisyyden saralla. Äskettäin aloittanut Digital Futures profilaatiohanke yhdistää digitalisaatiota hyödyntävää monitieteistä tutkimus- ja koulutusyhteistyötä. Digitaaliset tulevaisuudet tuo yhteen esimerkiksi maantieteen ja geologian laitoksen, lääketieteellisen tiedekunnan, oikeustieteellisen tiedekunnan ja kauppakorkeakoulun osaamista. Nämä erilaisetkin tieteenalat jakavat kuitenkin yhteiset perusoletukset tieteentekemiseen. Yhdistämällä paikkatieto ja terveystieto voidaan tutkia sairauksien riskitekijöitä ja hoitotasapainoa alueittain, ja tämä on vain yksi esimerkki monista mahdollisuuksista. Onkin mielenkiintoista nähdä, mitä digitaalinen monitieteinen tulevaisuus tuo tullessaan!
https:/www.auria.fi/biopankki/ - Auria Biopankin verkkosivut, josta löytyy tietoa biopankin toiminnasta ja käynnissä olevista tutkimuksista.
https://digitalfutures.fi/ Digital Futures profilaation verkkosivut, josta löytyy lisätietoa hankkeen tutkimus- ja koulutustoiminnasta.
Biopankkitutkimus on läpikotaisin eettistä!
12.9.2016
Euroopassa Suomi mukaan lukien vallitsee eettisesti hyvin perusteltu biopankki-innostus, jonka taustalla on lääketieteen nopea murros. Tautimekanismien entistä syvällisempi ymmärtäminen on johtanut yhä tarkempiin diagnooseihin ja parantanut sairauksien riskitekijöiden tunnistamista samoin kuin niiden yksilöllisempää ja aiempaa tuloksellisempaa hoitamista. Uudenlaisia terveydellisiä riskitekijöitä on onnistuttu paikallistamaan ja osin jopa ennalta torjumaan. Lääketieteellisestä biopankkitutkimuksesta on muodostumassa uudella ja korvaamattomalla tavalla hyödyllistä.
Biopankkitutkimus ei ole interventiotutkimusta, eli siinä ei kajota potilaaseen. Koska biopankkitutkimus ei sisällä varsinaisia terveyteen liittyviä riskejä, sen eettinen arviointi- ja hyväksymismenettely poikkeaa joiltakin osin perinteisestä kajoavasta lääketieteellisestä tutkimuksesta. Esimerkiksi alun pitäen invasiivisen lääketieteen tarpeisiin kehitetty nimenomaisen suostumuksen menettely soveltuu huonosti tai ei sovellu lainkaan nykyaikaiseen biopankkitutkimukseen. Nimenomaisen (mahdollisimman kapearajaisen) suostumuksen sijaan biopankkinäytteen luovuttajan kannalta olennaisia asioita ovat oikeus päättää näytteiden käytöstä, yksityisyyden suoja ja oikeus tiedonsaantiin.
Biopankkinäytteiden keräys edellyttää nykyisellään laajaa tietoista suostumusta, jossa luovuttaja antaa näytteiden tutkimuskäytön osalta luvan siihen, että näytteisiin voidaan liittää myös terveys- ja elämäntapatietoa potilastietokannoista tai rekistereistä. Ilman tällaista tietoa näytteet ovat tutkimustarkoitukseen kelpaamattomia. Poikkeuksena nimenomaistamattoman tietoisen suostumuksen menettelystä ovat laajat vanhat näytekokoelmat kuten patologian kudosnäytearkistot, joissa säilytetyt näytteet voidaan siirtää biopankkiin ilmoitusmenettelyllä ilman että jokaiseen luovuttajaan ollaan erikseen yhteydessä. Siirtoaikeesta ilmoitetaan julkisesti, jolloin luovuttajat voivat halutessaan evätä siirron ilmoittamalla asiasta biopankkiin. Suostumusmenettelyä täydentää biopankkilakiin kirjattu tiedonsaantioikeus. Näytteen luovuttajalla on oikeus tietää muun muassa, mihin näytteitä on käytetty, minkälaista terveydentilaa koskevaa tietoa näytteestä on määritetty ja mikä on tiedon merkitys. Hänellä on niin ikään oikeus tietää, mistä rekistereistä häntä koskevia tietoja on saatu tai minne niitä on luovutettu.
Biopankkitutkimus on jo nyt osa suomalaista hyvinvointiyhteiskuntaa ja julkisin varoin tuotettua terveydenhuoltoa. Useimmat meistä joutuvat jossakin elämänsä vaiheessa potilaiksi, joten hyödymme myös omakohtaisesti tarkemmista diagnooseista ja yksilöivämmästä hoidosta. Jokaisen edun mukaista on niin ikään se, että terveyspalvelujen kasvavasta kysynnästä huolimatta terveydenhuollon kustannukset pysyvät kohtuullisina myös jatkossa. Tähän pääseminen edellyttää muun ohella nykyistä voimakkaampaa panostusta lääketieteelliseen biopankkitutkimukseen. Erityisesti uusien prospektiivisten näytteiden keräämistä tulisi pystyä tehostamaan ja niihin liitettävän tietovarannon käyttöä ja hallintaa helpottamaan.
Yksi mahdollinen ja eettisesti perusteltu tapa päästä tähän tavoitteeseen on suostumuskäytäntöä koskevan lainsäädännön kehittäminen. Nykyisen laajan suostumusmenettelyn rinnalle tai tilalle voitaisiin rakentaa niin kutsuttu opt-out -menettely, joka on Suomessa jo käytössä muun muassa elinten ja kudosten lääketieteellisessä luovutuksessa (kuolleilta potilailta). Opt-outissa suostumuksen antajan oletetaan suostuvan näytteensä ja tietojensa tutkimuskäyttöön ja hän voi halutessaan perua suostumuksensa syytä ilmoittamatta. Opt-out -mallissa suostumusmenettely on moniportainen, luottamukseen, yhteisvastuullisuuteen ja osallistamiseen perustuva prosessi, jonka eettisenä kivijalkana on yhteisössä vallitseva arvokäsitys ja poliittinen tahtotila.
Suomalaiset ovat eurooppalaisessa ja maailmanlaajuisessakin vertailussa poikkeuksellisen tutkimusmyönteisiä. Tiedebarometrin mukaan tiede saa osakseen, sekä instituutiona että nimettyinä organisaatioina, lähes yhtä suurta luottamusta kuin poliisi ja puolustusvoimat. Tieteen arvostukseen vaikuttaa osaltaan kansalaisten vahva luottamus viranomaistoimintaan ja tutkimusta koskevaan eettiseen valvontaan. Uuden biopankkilain voimaan astuminen 2013 ilmensi suomalaisten arvokäsitystä ja poliittista suhtautumista näyte- ja rekisteriperustaiseen lääketieteelliseen tutkimukseen. Opt-out -menettelyn ensimmäinen eettinen askelma on meillä siten jo noustu.
Suostumusportaikon seuraava eettinen askelma muodostuu viranomaisen biopankille myöntämästä toimiluvasta ja lääketieteellisen tutkimustoiminnan lainsäädäntöön perustuvasta eettisestä ennakkoarvioinnista. Osa opt-out -menettelyyn liittyvästä tiedontarpeesta tyydyttyy tieteellisessä ja hallinnollisessa asiantuntijamenettelyssä, jossa asioihin perehtyneet mutta eivät niihin esteellisessä määrin sekaantuneet tieteen ja terveydenhuollon ammattilaiset käyvät tutkimussuunnitelmat läpi eettisten ja oikeudellisten vaatimusten osalta. Huolenaiheet, jotka liittyvät esimerkiksi näytteen luovuttajan tietoturvaan, tutkimuksen yleishyödyllisyyteen tai sen kaupallisiin ulottuvuuksiin, tulevat tässä prosessissa tarkoin arvioiduiksi.
Kolmas ja viimeinen askelma ei muodostu sekään moraaliseksi kynnykseksi. Opt-out -menettelyssä ei ole kyse tahdonvastaisuudesta tai pakottamisesta vaan vapaaehtoisesta suostumuksesta, jonka voi koska tahansa perua. Opt-out -menettely ei ole sokean suostumuksen tai blankkon tahdonilmauksen malli vaan läpinäkyvyyteen, avoimuuteen ja aktiiviseen osallistamiseen perustuva vastavuoroisuuden ja yhteisvastuullisuuden ilmaus, josta henkilö voi halutessaan irtisanoutua eli ”optata ulos”.
Biopankkisuostumuksen opt-out -oikeutta on kuitenkin syytä käyttää harkiten. Opt-out -suostumusmenettelyn mikäli siihen lainsäädännön uudistuksen tuloksena Suomessa päädytään merkittävin riskitekijä on nimittäin se, että näytteen luovuttaja tulee suostumuksensa epäämisellä sahanneeksi omaa tai läheistensä oksaa.
Muistan varusmiespalveluajalta tupakaverin, joka suunnitteli varusmiestoverilleen ilkikurisen pilan. Seuraavana aamuna oli luvassa ”reppumarssi” ja pilantekijä suunnitteli purkavansa illan hämärissä toverinsa valmiiksi pakkaaman repun. Ilman valmista täyspakkausta aamuheräämisestä oli luvassa kaoottinen. Suunnitelma kuitenkin epäonnistui, koska pilan kohde sai asiasta vihiä ja keksi vaihtaa sänkyjen alle yöksi sijoitettujen reppujen paikan. Pilailija purki oman reppunsa.
Mikäli olemme biopankkitutkimuksen suhteen passiivisia tai harkitsemattomalla tavalla aktiivisia, saatamme purkaa oman reppumme.
Kirjoittaja on lääketieteellisen etiikan professori
Turun yliopisto, Kliininen laitos, lääketieteellinen tiedekunta
Kirjoittaja on Bioetiikan instituutin
hallituksen puheenjohtaja
Bioetiikan tutkija ja jatko-opiskelija, Tampereen yliopisto
Kuvaaja: Jonne Renvall / Tampereen yliopisto
Geenileikki illalliskutsuilla
30.5.2016
Kuvittele istuvasi illalliskutsuilla edessäsi pöydällä on suljettu kirjekuori, kuten kaikilla muillakin vierailla. Sitten saat ohjeen avata kuoren. Kaikki vieraat avaavat omat kuorensa. Sisältä löydät sairauden ja kuvauksen siitä. Sinulla on ehkä geenivirhe, joka tulee aiheuttamaan harvinaisen, perinnöllisen Huntingtonin taudin, siis vakavan keskushermoston rappeumasairauden, joka aiheuttaa eneneviä häiriöitä motoriikasta muistamiseen ja ylipäänsä ajattelemiseen. Tautiin ei ole parannuskeinoa ja se puhkeaa yleensä 3050 ikävuoden välillä, joskus myöhemminkin. Kirjekuoressa ei kuitenkaan kerrota, onko sinulla tämä sairauden aiheuttava geenivirhe, vaan sisällä on pienempi suljettu kirjekuori, jossa vasta kerrotaan vastaus tähän kysymykseen.
Avaatko pienemmän kuoren? Haluatko tietää, tuleeko sinulla olemaan Huntingtonin tauti? On myös syytä muistaa, että vastaus ei vaikuta vain sinuun, vaan mahdollisesti myös lapsiisi, jotka ovat voineet periä taudin sinulta. Ylipäänsä perimääsi liittyvällä tiedolla on luonnollisesti suora merkitys myös sukulaistesi kannalta. Mutta ennen kaikkea kysymys kuuluu: miten mahdollinen tieto siitä, että tulet sairastumaan, vaikuttaisi elämääsi nyt?
Viereinen illallisvieras pähkäilee parhaillaan omaa päätöstään jonkin muun vastaavan, perimään läheisesti liittyvän ja vakavan, joskus ehkä parannettavankin, sairauden parissa pohtien, avatako tuo pieni kirjekuori. Lopulta lähes kaikki avaavat oman pienen kuorensa. Osa näyttää helpottuneilta, osa järkyttyneiltä ja kyse on kuitenkin vain leikistä, tieto ei siis ole totta kenenkään kohdalla.
Tällainen leikki leikittiin eräillä lääketieteellisen tutkimusyksikön illalliskutsuilla Bostonissa, Yhdysvalloissa, missä olin vierailevana tutkijana Harvardin yliopistossa lukuvuonna 20142015. Leikki ei ollut kovin mukava, mutta sillä oli tärkeä sanomansa: se havainnollisti, kuinka tieto perimästä ja siihen liittyvistä terveydellisistä seikoista, erityisesti sairauksista, asettaa meidät ihmiset inhimillisesti vaikeaan tilanteeseen. Toisin sanoen viesti oli: on yksi asia sanoa etukäteen haluavansa tietää, ja toinen asia käytännössä kohdata tämä tilanne.
Biopankkien rooli voi olla merkittävä geenitiedon inhimillisten puolten kohtaamisessa
Geenitutkimuksen huimat edistysaskeleet ja toisaalta esimerkiksi uudet biopankit, jotka tarjoavat entistä edistyneemmät mahdollisuudet ihmisistä otettujen näytteiden, ja lopulta geenitiedon, säilyttämiseen ja hyödyntämiseen, tuovat päivä päivältä edellisen kaltaiset tilanteet enemmän osaksi arkea. Kärjistäen voisi sanoa, että kehityskulun myötä lopulta kaikkien on vääjäämättä kohdattava perimänsä monenlaisissa ja usein syvissä pohdinnoissa.
Biopankkien osalta puhutaan yleisesti erityisesti siitä, kuinka ne tarjoavat paljon mahdollisuuksia tiedon kartuttamiseen ja hyödyntämiseen, mutta paljon vähemmän kiinnitetään huomiota siihen, miten tätä tietoa tulisi käsitellä syvästi inhimillisesti ajatellen. Inhimillisiä kysymyksiä kuitenkin riittää pähkäiltäväksi: Mikä olisi esimerkiksi oikea tapa kertoa merkittävistä geneettisistä löydöksistä asianomaisille? Miten vaikkapa esittää edellisen kaltainen valintatilanne, jos tähän tullaan?
Edellä kuvattuja ja niiden kaltaisia muita inhimillisiä kysymyksiä ei ole siis vielä erityisesti niiden uutuuden vuoksi paljon pohdittu käytännön biopankkitoiminnassa, mutta tilanne on mahdollista muuttaa ja se kenties onkin muuttumassa. Itse asiassa ajattelen, että tällä saralla voi olla biopankkitoiminnan toinen tärkeä merkitys sen päätehtävän eli näytteiden säilyttämisen ja hyödyntämisen ohella. Biopankit voivat olla siis juuri niitä tahoja, jotka keräävät ja kartoittavat geenitietoon liittyviä inhimillisiä kokemuksia ja puntaroivat avarakatseisesti erilaisia tapoja toimia parhaiten tässä suhteessa.
Biopankit ovat erityisasemassa tämän kokonaisuuden hahmottamisessa, ja myös erinomaisessa asemassa tämän karttuvan ymmärryksen välittämisessä takaisin käytännön työhön terveydenhuoltoon ja lääketieteen tutkijoille. Tiivistäen biopankit voivat olla tärkeä kohtaamispaikka paitsi geneettisen informaation ja tiedon myös geneettiseen tietoon liittyvän inhimillisen, siis käytännössä eettisen, oikeudellisen ja sosiaalisen, ymmärryksen suhteen.
Kääntäen asian voisi sanoa niin, että olemassa olevassa tutkimuksen ja terveydenhuollon rakenteessa tuntuu lähestulkoon kaikilla muilla, kenties terveydenhuollon geneetikkoja ja joitain harvoja muita tahoja lukuun ottamatta, olevan jo oma sarkansa, johon nähden nämä esille nostamani kysymykset ovat paljolti toissijaisia. Toisin sanoen harvempi keskittyy geenitiedon inhimillisiin ulottuvuuksiin, ainakaan ollen yhtä lähellä käytännön työtä ja monia eri tahoja kuin biopankit ovat. Tilaus tällaiselle työlle ja mahdollisuus sen tekemiselle on siis biopankkitoiminnan suhteen ainutlaatuinen, eikä tätä potentiaalia tulisi jättää käyttämättä, kun geenitutkimusta halutaan rakentaa yhteiskunnallisesti kestävälle pohjalle.
Geenitieto ei ole leikin asia.
Onko monimutkainen suostumusjärjestelmä uhka koko suomalaisen biopankkitoiminnan toteutumiselle?
18.1.2016
Sairaalabiopankkitoimintaa on nyt harjoitettu runsaat parin vuotta. Tavoitteena on rakentaa arvokas tietovaranto lääketieteellisen tutkimuksen ja terveydenhuollon kehittämiseksi keräämällä suuresta potilasjoukosta näytteitä, joihin liitetään sairaus ja terveystietoa. Käyttämällä moderneja analyysitekniikoita näytteet voidaan jalostaa korvaamattoman arvokkaaksi tiedoksi. Suomessa tähän toimintaan on poikkeuksellisen hyvät mahdollisuudet terveydenhoitojärjestelmämme, epidemiologisen tutkimuksen, terveysrekisterien, väestöhistoriamme ja väestön korkean koulutustason vuoksi.
Suomella on siis mahdollisuus olla biopankkitoiminnassa ja terveydenhuollon genomitiedon hyväksikäytössä maailman kärkikerhossa. Tähän toimintaan onkin panostettu paljon sekä taloudellisesti, että kehittämällä säädösympäristöä (esim. Biopankkilaki). Mutta, kuten aina kun jotakin uutta kehitetään, piru piilee yksityiskohdissa. Biopankkeja rakennettaessa on huolella mietitty ja ratkaistu monta korkean teknologian kysymystä. On myös selvitetty, että potilaat ovat erittäin halukkaita antamaan näytteensä tutkimusta varten. Mutta tulkinnat suomalaisista säädöksistä ovat sellaiset, että halukkaan potilaan suostumuksen saaminen, vaikka potilas olisi kuinka halukas, on toivottoman byrokraattinen ja epäkäytännöllinen prosessi. Se on osoittautunut koko toiminnan akilleenkantapääksi, joka estää näytekeräyksen järkevällä panostuksella. Uhkana on, että biopankin jäävät tynkäpankeiksi.
Sen sijaan, että potilas voisi jollakin yksinkertaisella tavalla ilmaista halukkuutensa tai kieltäytymisensä ollaankin toivottaman hankalassa paperien postittamisrumbassa, jossa menee jopa kuukausia, ennen kuin näyte voidaan ottaa. Tämä siis aikakautena, jolloin meistä suurin osa hoitaa pankki- ja vakuutusasiansa verkossa. Jotenkin tämä sopii huonosti ajatukseen, että ”Suomi nousuun digitalisaatiolla”.
Mitä siis pitäisi tehdä, ettei koko biopankkitoiminta kompastuisi tällaiseen käytännön vaikeuteen. Nopein ja ensimmäinen askel voisi olla, että suostumuksen voi etukäteen tehdä verkossa esim. pankkitunnuksilla tai helposti silloin kun potilas muutoinkin käy näytteenotossa laboratoriossa. Yksinkertainen, ”kyllä”, ”ei” tai ”en vielä tiedä” ratkaistuna siten, että verkossa on lyhyt peruskuvaus toiminnasta ja mikäli henkilö on halukas saamaan lisätietoa, voi klikata esiin syventäviä tietosivuja. Toinen, kaikkein kannatettavin ratkaisu olisi, että oletusarvona olisi, että kun potilas tulee julkiseen terveydenhuoltoon, hänestä muun verinäytteenoton yhteydessä otetaan myös biopankkinäyte, jos hän ei siitä erikseen kieltäydy. Tätä kutsutaan kansainvälisesti ”opt out” menettelyksi, eli henkilö ilmaisee aktiivisesti ettei halua mukaan.
Suostumuksen tarkoitushan on suojella tutkittavaa, ettei biopankkitutkimusta tehdä hänen tietämättään. Suostumus on keskeinen periaate kaikessa lääketieteellisessä tutkimuksessa ja näin pitää tietenkin ollakin. On vain valitettavaa, että koko suostumusjärjestelmä on tullut monimutkaiseksi juridiseksi vyyhdiksi, jossa on sivukaupalla tekstiä, jonka vain harva tutkittava lukee kokonaan ja jonka koko olemusta eivät ymmärrä tutkittavat eivätkä tutkijat, vaan tulkinta vaatii alaan erikoistuneen juristin. Siksi herää kysymys, miksi yksinkertainen, lyhyt tiedote, johon voi vastata ”kyllä”, ”ei” tai ”en vielä tiedä” olisi turvattomampi tutkittavan kannalta kuin nykyinen monimutkainen, pahimmillaan kuukausia kestävä järjestelmä. Tai, vieläkin parempi, ne joilla on epävarmuutta siitä haluavatko osallistua voivat äänestää itsensä ulos, ”opt out”.
Pääsääntöisestihän tutkittavat antavat näytteensä tutkimukseen lääketieteellisen tutkimuksen edistämiseksi. Nyt järjestelmä on liian monimutkainen tukeakseen tätä päämäärää. Sosiaali- ja Terveysministeriö valmisteleekin menettelytapaa, jossa suostumuksen hallinnointi voitaisiin hoitaa kansallisessa OmaKanta palvelussa. Tämä olisi hieno uudistus ja selkeyttäisi tilannetta. Mutta, meidän pitäisi kyetä toimia järkevästi, turhia kustannuksia välttäen jo ennen kuin tuo palvelu saadaan valmiiksi.
Kirjoittaja on professori
The Broad Institute of MIT and Harvard
Suomen Molekyylilääketieteen Instituutti, FIMM, Helsingin yliopisto
Massachusetts General Hospital, Boston
Kuvaaja: Linda Tammisto
Biopankkeeraus – osallistumista tulevaisuuden parannuskeinoihin
11.11.2015
Sairastuminen vakavaan sairauteen on aina shokki. Hetkeksi koko oma olemus tuntuu muuttuvan ja tuntemus elämänhallinnan menettämisestä voi olla hyvinkin voimakas. Alkujärkytyksen jälkeen elämä alkaa kuitenkin palata uomilleen, uusille tai vanhoille ja silloin alkaa potilaana olon toinen vaihe: sopeutuminen.
Kaikenlaiseen sopeutumiseen liittyy kiinteästi oma osallistuminen. Sairastumisessa omat vaikutusmahdollisuudet ovat kuitenkin niukat, eikä omaan sairauteen pääse ikään kuin osalliseksi, auttamaan itseään, saati sitten muita sairastuneita. Monesti tämä pelkkänä hoidettavana olo on turhauttavaa ja myös passivoivaa: Jos ei satu olemaan alan tutkija ei potilaana olo ole juurikaan muuta kuin päivästä toiseen sairastamista ja kovin vähän osallistumista.
Ms-potilaana koen, että biopankki ja näytteiden ’biotalletukset’ antavat minulle mahdollisuuden olla omassa sairaudessani toimija, ei vain passiivinen sivustaseuraaja. Biopankkitoiminta mahdollistaa osallistumiseni ms- ja mahdollisesti myös muiden neurodegeneratiivisten tautien tutkimukseen. Pystyn käyttämään omaa sairastumistani hyödyksi tarjoamalla tutkijoille materiaalia sen sijaan, että jäisin pelkän hoidettavan rooliin. Omalta osaltani tunnen, että sairastumiseni ei ole vain turha ja satunnainen kohdalleni osunut huono onni, vaan juuri minun näytteeni voivat olla kriittisiä siinä löydösten ketjussa, jotka ehkä jonain päivänä mahdollistavat esimerkiksi ms-taudin vielä tehokkaamman hoidon ja ehkä jopa parantamisen.
Lahjoittamalla näytteeni biopankkiin voin omalta osaltani laajentaa tutkijoiden käytössä olevaa näytemateriaalia jotta he sitten pystyisivät paremmin ja luotettavammin ymmärtämään esimerkiksi ms-taudin syntymekanismia ja kehittämään siihen hoitoja. Tiedän, että jokaisen potilaan tauti on yksilöllinen niinpä ymmärrän, että myös tutkijoiden on tärkeää päästä tutkimaan mahdollisimman monipuolisia näytemateriaaleja, jotta sairauden koko kirjo tulisi todella esiin. Ilman mahdollisimman monen potilaan lahjoittamia näytteitä sairaudesta ei voi saada todenmukaista kuvaa.
Biopankki ei ehkä vielä ehdi vaikuttamaan minun sairauteeni, eivätkä uudet hoitomuodot ehkä ehdi muuttamaan minun elämääni. Ihmisiä tulee kuitenkin sairastumaan myös minun jälkeeni ehkä lapseni, ehkä lapsenlapseni. Haluan olla mukana varmistamassa, että olen tehnyt voitavani heidän elämänlaatunsa parantamiseksi, myös sairauden kohdatessa.
Kaksivuotismerkkipäivät
7.9.2015
Auria biopankissa nautittiin viime viikolla kakkukahvit kaksivuotismerkkipäivän johdosta. Sen verran on kulunut biopankkilain voimaantulosta, joka mahdollisti nykymuotoisen biopankkitoiminnan käynnistymisen. Auria biopankki oli jo ollut tovin lähtökuopissa ja lupapaperit jätettiin heti lain astuttua voimaan ensimmäisenä Suomessa. Toimintaa valmisteltiin lupaprosessin ajan ja Auria biopankki rekisteröitiin virallisesti maaliskuussa 2014, jälleen ensimmäisenä. Nyt lähes puolentoista vuoden toiminnan jälkeen voidaan jo arvioida, miten toiminta on käynnistynyt ja mitä tulevaisuus tuo tullessaan.
Biopankkitoiminnan tarkoituksena on kerätä näytteitä, yleisimmin verta tai sairasta kudosta, lääketieteelliseen tutkimukseen. Kun näytteistä analysoitu tieto yhdistetään sairauden kulusta saatavaan tietoon, on mahdollista paremmin ymmärtää sairauksien syitä ja lääkityksen ja muiden hoitojen vaikuttavuutta. Tämä tieto puolestaan auttaa kehittämään entistä parempia diagnostisia menetelmiä, lääkkeitä tai muita hoitoja potilaiden avuksi. Sanalla sanoen, biopankkitoiminnan tavoitteena on tuoda uudet yksilölliset ja tehokkaat hoitomuodot kustannustehokkaasti potilaidemme avuksi.
Suomen biopankkilaki on pääosin onnistunut olen sitä usein kuvannut maailman parhaaksi. Laki on tasapainoinen ja huomioi niin näytteiden luovuttajien kuin modernin lääketieteellisen tutkimuksen tarpeet. Biopankin toiminnalta edellytetään ammattimaisuutta ja työ tapahtuu viranomaisten valvonnassa. Yllämainitusta johtuen Suomeen oletetaan syntyvän vain kourallinen biopankkeja, lähinnä yliopistosairaaloiden yhteyteen. Toimintaa ollaan kuitenkin jalkauttamassa myös niin keskussairaaloihin kuin avoterveydenhuoltoon. Yhteistyö suomalaisten biopankkien välillä luo verkoston, joka jatkossa mahdollistaa kattavien näyteaineistojen keräyksen esimerkiksi harvinaisten sairauksien tutkimiseen.
Biopankkinäytteiden luovuttajat ovat toiminnan edellytys ja tärkein voimavara. Biopankkinäytteiden kerääminen perustuu vapaaehtoisuuteen ja suostumuksen voi perua koska tahansa. On ollut ilahduttavaa nähdä, miten kiinnostuneita suomalaiset ovat luovuttamaan näytteitä tutkimukseen, tuskin missään päin maailmaa päästään vastaaviin lukuihin. Kaikki näytteet ja niihin liittyvä tieto toimitetaan tutkijoille luonnollisesti tunnisteettomana, joten luovuttajien yksityisyydensuoja on turvattu. Luovuttajille myös kerrotaan, mitä näytteillä on saatu aikaan. Vaikka on epätodennäköistä, että biopankkitutkimus lyhyellä tähtäimellä hyödyttäisi juuri luovuttajan sairauden hoitoa, uskon tällaisen vuorovaikutuksen osoittavan, miten tärkeänä biopankki pitää yhteistyötä luovuttajien kanssa.
Biopankkilain suuri vahvuus on tutkimuslupabyrokratian väheneminen ja sairaalassa kerätyn tiedon saaminen tutkimuksen käyttöön. Paljon parjatuissa sairaalan tietojärjestelmissä on ainutlaatuista tietoa, jota luovuttajan suostumuksella voidaan liittää biopankkinäytteeseen. Päämäärä vastaa siis ruohonjuuritasolla uuden hallituksemme tavoitteita: digitalisaation hyödyntämisestä ja innovaatiotoiminnasta normien ja sääntelyn purkuun. Auria biopankin osalta näytteiden ja tiedon yhdistäminen on alkanut menestyksekkäästi. Kuluneiden puolentoista vuoden aikana on käynnistynyt kolmisenkymmentä uutta tutkimusprojektia, joista ensimmäiset ovat jo valmistuneet.
Kuluneet pari vuotta ovat osoittaneet, että Suomessa voidaan, omia voimavarojamme ja lainsäädäntöämme hyödyntäen, edesauttaa lääketieteellistä tutkimusta ja potilashoitoa tavalla, joka herättää kiinnostusta ja jopa kateutta maailmalla. Nyt on merkkipäiväkahvit juotu ja edessä työntäyteinen arki. Uskon, ettei tämä kahvihetki Auriassa viimeiseksi, vaan uusia juhlan aiheita on näköpiirissä jo lähitulevaisuudessa.
