BLOGIT

Tekstinlouhinnalla löytää kultaa kohinasta


10.4.2018

Tekemällä biopankkisuostumuksen Auria Biopankkiin henkilö antaa suostumuksen siihen, että hänestä sairaalassa kerättyjä näytteitä, sekä niihin liittyviä kliinisiä tietoja, voidaan hyödyntää lääketieteellisessä tutkimuksessa. Digitaalinen kliininen data on Suomen vahvuus, sillä juuri missään muualla maailmassa ei ole yhtä kattavasti potilastietoa sähköisessä muodossa. Se, että kliinisiä tietoja voidaan hyödyntää biopankkitutkimuksissa, tekee Suomen biopankeista kansainvälisestikin erittäin merkittäviä. Auria Biopankissa on toteutettu tähän mennessä jo yli 140 biopankkitutkimusta.

Kliininen data asettaa monenlaisia haasteita data-analyytikolle. Datan käsittelyssä on muistettava sen arkaluonteisuus ja potilaiden tietosuoja ja tietoa käsitelläänkin vain asianmukaisin luvin suojatussa ympäristössä sairaalan palomuurien sisällä. Toisaalta kaikkia haluttuja tutkimusmuuttujia ei aina löydy taulukoidussa muodossa, vaan ainoastaan vapaassa tekstimuodossa lausuntoihin kirjattuna. Koska tutkimuksissa käsitellään tavallisesti vähintäänkin satojen, jos ei jopa tuhansien potilaiden tietoja, ei näiden ”puuttuvien” muuttujien tarkastaminen lausuntoteksteistä yksitellen ole datan valtavan määrän takia mahdollista.

Nykyisin tietojen erotteluun tekstimassojen seasta, ns. tekstinlouhintaan (engl. text mining) on olemassa tehokkaita työkaluja. Tärkeimmät näistä ovat niin sanottuihin säännöllisiin lausekkeisiin tai tuttavallisemmin regexeihin perustuvat haut, missä termi ”regex” viittaa menetelmän englanninkieliseen vastineeseen regular expressions. Regexien juuret tekstinlouhinnassa juontavat viime vuosisadan puolivälin kieppeille. Regex-haut muistuttavat yksinkertaisimmillaan tavanomaista tekstin hakutoimintoa (voit testata selaimesi tekstihakua painamalla näppäimistössäsi CTRL+F ja kirjoittamalla ”jotain”). Regexien avulla tekstin seasta voi kuitenkin pyydystää myös hyvin monimutkaisia tekstikuvioita. Esimerkiksi komento ”Esim.*lauseen” poimisi tästä blogista ainoastaan tämän lauseen ( DEMO ), kun taas haku ””.*?”” löytäisi kaiken blogissa hipsukoiden sisässä esiintyvän sisällön ( DEMO ).

Auria Biopankilla tekstinlouhinta-algoritmeja käytetään tutkimustyön apuna rutiinisti. Koska tietynlaiset tutkimuskysymykset toistuvat usein, on Aurialla huomattu tarpeelliseksi myös kehittää valmiita työkaluja tekstinlouhintaan.

Jotkin tekstinlouhintaongelmista on yksiselitteisiä ratkaista. Otetaan esimerkkinä syövän kokoa ja levinneisyyttä kuvaava TNM-luokitus. TNM-data on useimmissa syöpätutkimusprojekteissa relevattia ja haluttua kliinistä tietoa, sillä se kertoo tutkijalle syövän vakavuudesta. Esimerkiksi ”T4N1M0”-luokitellusta kasvainnäytteestä tutkija voisi päätellä, että näytteenantajan alkuperäinen syöpäkasvain on suuri ja levinnyt lähi-imusolmukkeisiin, muttei ole vielä lähettänyt etäpesäkkeitä muualle näytteenantajan elimistöön (muita usein esiintyviä TNM-tapauksia ovat mm. ”T2NX”, ”T4aM1”, ”T1bN0MX” muttei esimerkiksi ”T2DM”, joka on lyhenne tyypin 2 diabeteksesta). Mainittakoon, että yli puolet Aurian biopankkitutkimuksista liittyy syöpään, joten kysymys TNM-luokan selvittämisestä on todellakin usein toistuva. Aina tieto kasvaimen TNM-luokasta ei kuitenkaan ole rakenteellisesti saatavilla, joten tietoa on louhittava esimerkiksi patologin lausunnoista: yllä mainitut validit TNM-luokat olisivat saatu melko yksinkertaisella regex-haulla ” T\d[NMXab\d]*(?!D)” kiinni ( DEMO ).

Joskus pelkkä tekstinlouhinta ei yksinään riitä, mutta se voi silti nopeuttaa tutkimuksen tekemistä äärimmäisen paljon. Eräs esimerkki usein tutkimuksellisesti merkittävästä, mutta työläästi määriteltävästä kliinisestä muuttujasta on potilaan tupakointistatus. Regex-komennolla ”(?<=\.\s).*?tupak.*?(?=\.\s)” saa nopeasti louhittua tekstin seasta kaikki ne lauseet, joissa puhutaan tupakoinnista (DEMO ). Vaikka lauseiden varsinainen sisältö pitäisikin vielä tarkistaa käsin, on luettavan tekstin määrä jo tällä haulla tippunut murto-osaan alkuperäisestä.

Tekstinlouhinnassa, kuten kaikessa muussakin biopankkitoiminnassa, on pohjimmaisena tarkoituksena terveemmän tulevaisuuden edistäminen tutkimuksen avulla. Elektronisten aineistojen tekstinlouhinta, varsinkin yhdistettynä muiden modernien tietojenkäsittelytekniikoiden, kuten tekstin sisältöä ymmärtävän keinoälyn kanssa avaa mahdollisuudet tehdä tutkimuksia, joita ei vielä muutamia vuosikymmeniä sitten olisi pystynyt tekemään järkevässä ajassa yksinkertaisesti niiden työläyden vuoksi. Tekstinlouhintatyökalujen tehokas hyödyntäminen voisi myös nopeuttaa muun muassa lääketieteellisten väitöskirjojen valmistumista, kun opiskelijat voivat poimia hoitohistoriaan liittyvät olennaiset tiedot käden käänteessä. Aurialla on kliinisestä tiedosta ja sen tekstinlouhinnasta runsaasti kokemusta. Lisäksi Aurialla on erinomaiset mahdollisuudet hyödyntää Turun alueella vaikuttavien keinoälyn ja koneoppimisen yritysten tukea sekä asiantuntijapalveluita.

** Tässä blogissa mainittua regex-palvelua on käytetty vain demonstrointitarkoituksessa – kliinistä dataa käsitellään aina tietoturvallisessa ympäristössä sairaalan palomuurien sisällä.







Mikko Tukiainen - Auria Biopankki Mikko Tukiainen
Kirjoittaja on Auria Biopankin Data-analyytikko.




Samu Kurki
Kirjoittaja on Auria Biopankin erikoistutkija.

Mitä hiukkasfyysikko tekee biopankissa?

20.4.2017

Biopankilla tarkoitetaan lääketieteellistä kokoelmaa ihmisperäisiä näytteitä ja niihin liittyviä tietoja, joita voidaan käsitellä ja luovuttaa laadukkaaseen lääketieteelliseen tutkimukseen. Toiminta perustuu biopankkilakiin ja ihmisten antamaan suostumukseen näytteidensä ja tietojensa käytöstä. Auria Biopankki on Suomen ensimmäinen sairaalabiopankki, jonka omistavat Turun yliopisto sekä Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirit. Biopankki kerää näytteitä ja tietoja näiden sairaanhoitopiirien suostumuksensa antaneilta potilailta.

Biopankki mielletään usein yksiköksi, jonka päätoiminta liittyy näytteisiin ja niiden tallettamiseen ”pankkiin”. Pian toiminnan alkuvaiheen jälkeen kävi kuitenkin ilmi, että näytteiden todellinen tutkimuksellinen arvo perustuu niihin liitettäviin tietoihin. Näitä tietoja ovat muun muassa potilaan diagnoosit, hoidot ja hoitojen vasteet. Tämän niin sanotun kliinisen datan perusteella voidaan esimerkiksi tutkia, ketkä potilaat hyötyvät millaisistakin hoidoista, ja verrata tätä tietoa näytteiden biologisiin ominaisuuksiin tai potilaan perimään. Tällaisen tutkimuksen avulla on mahdollista, ainakin lopulta, löytää ”oikea hoito oikeaan aikaan oikealle potilaalle”.

Tällä hetkellä toimin erikoistutkijana biopankissa, fyysisesti Tyks Patologian 5. kerroksessa. Taustani usein yllättää biopankin asiakkaat olen nimittäin väitellyt teoreettisesta hiukkasfysiikasta viisi vuotta sitten Helsingin yliopistolla. Väitökseni käsitteli sitä, miten korkeaenergisten hiukkastörmäysten mittausdatasta voidaan saada tietoa hiukkasten muodosta ja rakenteesta, ja millaisilla matemaattisilla malleilla tällaisia lähes valonnopeudella liikkuvien hiukkasten vuorovaikutuksia voidaan kuvata. Matematiikan lisäksi jouduin soveltamaan informaatioteknologian keinoja käsittelemään suuria datamääriä analyysiin sopivalla tavalla.

Turun yliopisto panostaa monitieteisyyteen, ja itselleni sen arvo näyttäytyy joka päivä käytännön työssäni. Tarvitsen informaatioteknologiaa datan tietoturvalliseen käsittelyyn ja oikeiden näytteiden löytämiseen datamassan joukosta. Tarvitsen matematiikkaa ja tilastotiedettä mallintamaan ilmiöitä havaintojen takana, esimerkiksi ryhmittelemään samankaltaiset potilaat tai löytämään korkean riskin potilaat. Tarvitsen lääketiedettä ja biologiaa ymmärtämään tutkijan kysymyksenasettelua, ja sitä miten siihen voisi vastata käytettävissä olevilla näytteillä ja tiedoilla. Työstäni voitaisiin hyvin käyttää lähivuosina tunnetuksi noussutta termiä ”data science”, joka viittaa ongelmien ratkaisuun ja vastausten löytämiseen datan avulla. Lääketieteellisestä tutkimusta tehdessäni on ollut mielenkiintoista havaita, miten kaikkien erilaistenkin sairauksen välillä on yhteneväisyyksiä: sairaus diagnosoidaan, sitten aloitetaan hoito, ja potilaan tilaa ja hoitoa seurataan.

Biopankki on monitieteinen yhteisö myös työpaikkana. Data scientistien lisäksi biopankin päivittäinen toiminta tarvitsee muun muassa lainsäädännön, laadunhallinnan, patologian, ja laboratoriotyöskentelyn asiantuntijoita sekä heidän välistä saumatonta yhteistyötä. Tässä tapauksessa kokonaisuus on enemmän kuin osiensa summa, sillä yhden alan paraskaan asiantuntija ei välttämättä tiedä toisen alan perustuloksia, joita tarvittaisiin tietyn menetelmän käyttöön tai ongelman ratkaisuun.

Henkilökohtaisen lääketieteen tulosta on puhuttu pitkään, ja itsen koen että sen todellinen potentiaali saavutetaan ainoastaan yhdistämällä biopankkien näytteitä ja rekisterien terveystietoja monitieteisellä lähestymistavalla. Olen mukana Helsinki Challengessa Jing Tangin johtamassa iCombine-joukkueessa, joka myös uskoo tähän: tavoitteenamme on kehittää tulevaisuuden yksilöllisiä syöpähoitoja juurikin lääkäreistä, matemaatikoista, ja biologeista koostuvalla joukkueella. Helsinki Challenge on tiedekilpailu, jossa tarkoituksena on keksiä ratkaisuja maailman polttavimpiin ongelmiin. Hoitojen yksilöllistäminen on varmasti yksi näistä, joten tavoittelemme tietysti voittoa, mutta kilpailu on myös erinomainen tilaisuus laajentaa yhteistyötämme muihin sidosryhmiin, kuten potilasjärjestöihin, lääkäreihin, päättäjiin ja muihin tutkijoihin. Lisäksi koen, että kilpailun opettamat tiedeviestintätaidot ovat tärkeitä kaikille tutkijoille tuomaan esille oman tutkimuksen avoimuutta ja vaikuttavuutta.

Turun yliopisto tekee myös muita merkittäviä avauksia monitieteisyyden saralla. Äskettäin aloittanut Digital Futures profilaatiohanke yhdistää digitalisaatiota hyödyntävää monitieteistä tutkimus- ja koulutusyhteistyötä. Digitaaliset tulevaisuudet tuo yhteen esimerkiksi maantieteen ja geologian laitoksen, lääketieteellisen tiedekunnan, oikeustieteellisen tiedekunnan ja kauppakorkeakoulun osaamista. Nämä erilaisetkin tieteenalat jakavat kuitenkin yhteiset perusoletukset tieteentekemiseen. Yhdistämällä paikkatieto ja terveystieto voidaan tutkia sairauksien riskitekijöitä ja hoitotasapainoa alueittain, ja tämä on vain yksi esimerkki monista mahdollisuuksista. Onkin mielenkiintoista nähdä, mitä digitaalinen monitieteinen tulevaisuus tuo tullessaan!

https://www.auria.fi/biopankki/ - Auria Biopankin verkkosivut, josta löytyy tietoa biopankin toiminnasta ja käynnissä olevista tutkimuksista.
http://challenge.helsinki.fi/blog/team-icombine-our-model-could-make-cancer-treatment-more-effective/ - Lisätietoa Helsinki Challengen iCombine-joukkueesta.
http://digitalfutures.fi/ Digital Futures profilaation verkkosivut, josta löytyy lisätietoa hankkeen tutkimus- ja koulutustoiminnasta.



Biopankkitutkimus on läpikotaisin eettistä!


12.9.2016

Euroopassa Suomi mukaan lukien vallitsee eettisesti hyvin perusteltu biopankki-innostus, jonka taustalla on lääketieteen nopea murros. Tautimekanismien entistä syvällisempi ymmärtäminen on johtanut yhä tarkempiin diagnooseihin ja parantanut sairauksien riskitekijöiden tunnistamista samoin kuin niiden yksilöllisempää ja aiempaa tuloksellisempaa hoitamista. Uudenlaisia terveydellisiä riskitekijöitä on onnistuttu paikallistamaan ja osin jopa ennalta torjumaan. Lääketieteellisestä biopankkitutkimuksesta on muodostumassa uudella ja korvaamattomalla tavalla hyödyllistä.

Biopankkitutkimus ei ole interventiotutkimusta, eli siinä ei kajota potilaaseen. Koska biopankkitutkimus ei sisällä varsinaisia terveyteen liittyviä riskejä, sen eettinen arviointi- ja hyväksymismenettely poikkeaa joiltakin osin perinteisestä kajoavasta lääketieteellisestä tutkimuksesta. Esimerkiksi alun pitäen invasiivisen lääketieteen tarpeisiin kehitetty nimenomaisen suostumuksen menettely soveltuu huonosti tai ei sovellu lainkaan nykyaikaiseen biopankkitutkimukseen. Nimenomaisen (mahdollisimman kapearajaisen) suostumuksen sijaan biopankkinäytteen luovuttajan kannalta olennaisia asioita ovat oikeus päättää näytteiden käytöstä, yksityisyyden suoja ja oikeus tiedonsaantiin.

Biopankkinäytteiden keräys edellyttää nykyisellään laajaa tietoista suostumusta, jossa luovuttaja antaa näytteiden tutkimuskäytön osalta luvan siihen, että näytteisiin voidaan liittää myös terveys- ja elämäntapatietoa potilastietokannoista tai rekistereistä. Ilman tällaista tietoa näytteet ovat tutkimustarkoitukseen kelpaamattomia. Poikkeuksena nimenomaistamattoman tietoisen suostumuksen menettelystä ovat laajat vanhat näytekokoelmat kuten patologian kudosnäytearkistot, joissa säilytetyt näytteet voidaan siirtää biopankkiin ilmoitusmenettelyllä ilman että jokaiseen luovuttajaan ollaan erikseen yhteydessä. Siirtoaikeesta ilmoitetaan julkisesti, jolloin luovuttajat voivat halutessaan evätä siirron ilmoittamalla asiasta biopankkiin. Suostumusmenettelyä täydentää biopankkilakiin kirjattu tiedonsaantioikeus. Näytteen luovuttajalla on oikeus tietää muun muassa, mihin näytteitä on käytetty, minkälaista terveydentilaa koskevaa tietoa näytteestä on määritetty ja mikä on tiedon merkitys. Hänellä on niin ikään oikeus tietää, mistä rekistereistä häntä koskevia tietoja on saatu tai minne niitä on luovutettu.

Biopankkitutkimus on jo nyt osa suomalaista hyvinvointiyhteiskuntaa ja julkisin varoin tuotettua terveydenhuoltoa. Useimmat meistä joutuvat jossakin elämänsä vaiheessa potilaiksi, joten hyödymme myös omakohtaisesti tarkemmista diagnooseista ja yksilöivämmästä hoidosta. Jokaisen edun mukaista on niin ikään se, että terveyspalvelujen kasvavasta kysynnästä huolimatta terveydenhuollon kustannukset pysyvät kohtuullisina myös jatkossa. Tähän pääseminen edellyttää muun ohella nykyistä voimakkaampaa panostusta lääketieteelliseen biopankkitutkimukseen. Erityisesti uusien prospektiivisten näytteiden keräämistä tulisi pystyä tehostamaan ja niihin liitettävän tietovarannon käyttöä ja hallintaa helpottamaan.

Yksi mahdollinen ja eettisesti perusteltu tapa päästä tähän tavoitteeseen on suostumuskäytäntöä koskevan lainsäädännön kehittäminen. Nykyisen laajan suostumusmenettelyn rinnalle tai tilalle voitaisiin rakentaa niin kutsuttu opt-out -menettely, joka on Suomessa jo käytössä muun muassa elinten ja kudosten lääketieteellisessä luovutuksessa (kuolleilta potilailta). Opt-outissa suostumuksen antajan oletetaan suostuvan näytteensä ja tietojensa tutkimuskäyttöön ja hän voi halutessaan perua suostumuksensa syytä ilmoittamatta. Opt-out -mallissa suostumusmenettely on moniportainen, luottamukseen, yhteisvastuullisuuteen ja osallistamiseen perustuva prosessi, jonka eettisenä kivijalkana on yhteisössä vallitseva arvokäsitys ja poliittinen tahtotila.

Suomalaiset ovat eurooppalaisessa ja maailmanlaajuisessakin vertailussa poikkeuksellisen tutkimusmyönteisiä. Tiedebarometrin mukaan tiede saa osakseen, sekä instituutiona että nimettyinä organisaatioina, lähes yhtä suurta luottamusta kuin poliisi ja puolustusvoimat. Tieteen arvostukseen vaikuttaa osaltaan kansalaisten vahva luottamus viranomaistoimintaan ja tutkimusta koskevaan eettiseen valvontaan. Uuden biopankkilain voimaan astuminen 2013 ilmensi suomalaisten arvokäsitystä ja poliittista suhtautumista näyte- ja rekisteriperustaiseen lääketieteelliseen tutkimukseen. Opt-out -menettelyn ensimmäinen eettinen askelma on meillä siten jo noustu.

Suostumusportaikon seuraava eettinen askelma muodostuu viranomaisen biopankille myöntämästä toimiluvasta ja lääketieteellisen tutkimustoiminnan lainsäädäntöön perustuvasta eettisestä ennakkoarvioinnista. Osa opt-out -menettelyyn liittyvästä tiedontarpeesta tyydyttyy tieteellisessä ja hallinnollisessa asiantuntijamenettelyssä, jossa asioihin perehtyneet mutta eivät niihin esteellisessä määrin sekaantuneet tieteen ja terveydenhuollon ammattilaiset käyvät tutkimussuunnitelmat läpi eettisten ja oikeudellisten vaatimusten osalta. Huolenaiheet, jotka liittyvät esimerkiksi näytteen luovuttajan tietoturvaan, tutkimuksen yleishyödyllisyyteen tai sen kaupallisiin ulottuvuuksiin, tulevat tässä prosessissa tarkoin arvioiduiksi.

Kolmas ja viimeinen askelma ei muodostu sekään moraaliseksi kynnykseksi. Opt-out -menettelyssä ei ole kyse tahdonvastaisuudesta tai pakottamisesta vaan vapaaehtoisesta suostumuksesta, jonka voi koska tahansa perua. Opt-out -menettely ei ole sokean suostumuksen tai blankkon tahdonilmauksen malli vaan läpinäkyvyyteen, avoimuuteen ja aktiiviseen osallistamiseen perustuva vastavuoroisuuden ja yhteisvastuullisuuden ilmaus, josta henkilö voi halutessaan irtisanoutua eli ”optata ulos”.

Biopankkisuostumuksen opt-out -oikeutta on kuitenkin syytä käyttää harkiten. Opt-out -suostumusmenettelyn mikäli siihen lainsäädännön uudistuksen tuloksena Suomessa päädytään merkittävin riskitekijä on nimittäin se, että näytteen luovuttaja tulee suostumuksensa epäämisellä sahanneeksi omaa tai läheistensä oksaa.

Muistan varusmiespalveluajalta tupakaverin, joka suunnitteli varusmiestoverilleen ilkikurisen pilan. Seuraavana aamuna oli luvassa ”reppumarssi” ja pilantekijä suunnitteli purkavansa illan hämärissä toverinsa valmiiksi pakkaaman repun. Ilman valmista täyspakkausta aamuheräämisestä oli luvassa kaoottinen. Suunnitelma kuitenkin epäonnistui, koska pilan kohde sai asiasta vihiä ja keksi vaihtaa sänkyjen alle yöksi sijoitettujen reppujen paikan. Pilailija purki oman reppunsa.

Mikäli olemme biopankkitutkimuksen suhteen passiivisia tai harkitsemattomalla tavalla aktiivisia, saatamme purkaa oman reppumme.







Veikko Launis
Kirjoittaja on lääketieteellisen etiikan professori
Turun yliopisto, Kliininen laitos, lääketieteellinen tiedekunta




Heikki Saxén
Kirjoittaja on Bioetiikan instituutin hallituksen puheenjohtaja (www.bioetiikka.fi)
Bioetiikan tutkija ja jatko-opiskelija, Tampereen yliopisto

Kuvaaja: Jonne Renvall / Tampereen yliopisto

Geenileikki illalliskutsuilla

30.5.2016

Kuvittele istuvasi illalliskutsuilla edessäsi pöydällä on suljettu kirjekuori, kuten kaikilla muillakin vierailla. Sitten saat ohjeen avata kuoren. Kaikki vieraat avaavat omat kuorensa. Sisältä löydät sairauden ja kuvauksen siitä. Sinulla on ehkä geenivirhe, joka tulee aiheuttamaan harvinaisen, perinnöllisen Huntingtonin taudin, siis vakavan keskushermoston rappeumasairauden, joka aiheuttaa eneneviä häiriöitä motoriikasta muistamiseen ja ylipäänsä ajattelemiseen. Tautiin ei ole parannuskeinoa ja se puhkeaa yleensä 3050 ikävuoden välillä, joskus myöhemminkin. Kirjekuoressa ei kuitenkaan kerrota, onko sinulla tämä sairauden aiheuttava geenivirhe, vaan sisällä on pienempi suljettu kirjekuori, jossa vasta kerrotaan vastaus tähän kysymykseen.

Avaatko pienemmän kuoren? Haluatko tietää, tuleeko sinulla olemaan Huntingtonin tauti? On myös syytä muistaa, että vastaus ei vaikuta vain sinuun, vaan mahdollisesti myös lapsiisi, jotka ovat voineet periä taudin sinulta. Ylipäänsä perimääsi liittyvällä tiedolla on luonnollisesti suora merkitys myös sukulaistesi kannalta. Mutta ennen kaikkea kysymys kuuluu: miten mahdollinen tieto siitä, että tulet sairastumaan, vaikuttaisi elämääsi nyt?

Viereinen illallisvieras pähkäilee parhaillaan omaa päätöstään jonkin muun vastaavan, perimään läheisesti liittyvän ja vakavan, joskus ehkä parannettavankin, sairauden parissa pohtien, avatako tuo pieni kirjekuori. Lopulta lähes kaikki avaavat oman pienen kuorensa. Osa näyttää helpottuneilta, osa järkyttyneiltä ja kyse on kuitenkin vain leikistä, tieto ei siis ole totta kenenkään kohdalla.

Tällainen leikki leikittiin eräillä lääketieteellisen tutkimusyksikön illalliskutsuilla Bostonissa, Yhdysvalloissa, missä olin vierailevana tutkijana Harvardin yliopistossa lukuvuonna 20142015. Leikki ei ollut kovin mukava, mutta sillä oli tärkeä sanomansa: se havainnollisti, kuinka tieto perimästä ja siihen liittyvistä terveydellisistä seikoista, erityisesti sairauksista, asettaa meidät ihmiset inhimillisesti vaikeaan tilanteeseen. Toisin sanoen viesti oli: on yksi asia sanoa etukäteen haluavansa tietää, ja toinen asia käytännössä kohdata tämä tilanne.

Biopankkien rooli voi olla merkittävä geenitiedon inhimillisten puolten kohtaamisessa

Geenitutkimuksen huimat edistysaskeleet ja toisaalta esimerkiksi uudet biopankit, jotka tarjoavat entistä edistyneemmät mahdollisuudet ihmisistä otettujen näytteiden, ja lopulta geenitiedon, säilyttämiseen ja hyödyntämiseen, tuovat päivä päivältä edellisen kaltaiset tilanteet enemmän osaksi arkea. Kärjistäen voisi sanoa, että kehityskulun myötä lopulta kaikkien on vääjäämättä kohdattava perimänsä monenlaisissa ja usein syvissä pohdinnoissa.

Biopankkien osalta puhutaan yleisesti erityisesti siitä, kuinka ne tarjoavat paljon mahdollisuuksia tiedon kartuttamiseen ja hyödyntämiseen, mutta paljon vähemmän kiinnitetään huomiota siihen, miten tätä tietoa tulisi käsitellä syvästi inhimillisesti ajatellen. Inhimillisiä kysymyksiä kuitenkin riittää pähkäiltäväksi: Mikä olisi esimerkiksi oikea tapa kertoa merkittävistä geneettisistä löydöksistä asianomaisille? Miten vaikkapa esittää edellisen kaltainen valintatilanne, jos tähän tullaan?

Edellä kuvattuja ja niiden kaltaisia muita inhimillisiä kysymyksiä ei ole siis vielä erityisesti niiden uutuuden vuoksi paljon pohdittu käytännön biopankkitoiminnassa, mutta tilanne on mahdollista muuttaa ja se kenties onkin muuttumassa. Itse asiassa ajattelen, että tällä saralla voi olla biopankkitoiminnan toinen tärkeä merkitys sen päätehtävän eli näytteiden säilyttämisen ja hyödyntämisen ohella. Biopankit voivat olla siis juuri niitä tahoja, jotka keräävät ja kartoittavat geenitietoon liittyviä inhimillisiä kokemuksia ja puntaroivat avarakatseisesti erilaisia tapoja toimia parhaiten tässä suhteessa.

Biopankit ovat erityisasemassa tämän kokonaisuuden hahmottamisessa, ja myös erinomaisessa asemassa tämän karttuvan ymmärryksen välittämisessä takaisin käytännön työhön terveydenhuoltoon ja lääketieteen tutkijoille. Tiivistäen biopankit voivat olla tärkeä kohtaamispaikka paitsi geneettisen informaation ja tiedon myös geneettiseen tietoon liittyvän inhimillisen, siis käytännössä eettisen, oikeudellisen ja sosiaalisen, ymmärryksen suhteen.

Kääntäen asian voisi sanoa niin, että olemassa olevassa tutkimuksen ja terveydenhuollon rakenteessa tuntuu lähestulkoon kaikilla muilla, kenties terveydenhuollon geneetikkoja ja joitain harvoja muita tahoja lukuun ottamatta, olevan jo oma sarkansa, johon nähden nämä esille nostamani kysymykset ovat paljolti toissijaisia. Toisin sanoen harvempi keskittyy geenitiedon inhimillisiin ulottuvuuksiin, ainakaan ollen yhtä lähellä käytännön työtä ja monia eri tahoja kuin biopankit ovat. Tilaus tällaiselle työlle ja mahdollisuus sen tekemiselle on siis biopankkitoiminnan suhteen ainutlaatuinen, eikä tätä potentiaalia tulisi jättää käyttämättä, kun geenitutkimusta halutaan rakentaa yhteiskunnallisesti kestävälle pohjalle.

Geenitieto ei ole leikin asia.



Onko monimutkainen suostumusjärjestelmä uhka koko suomalaisen biopankkitoiminnan toteutumiselle?


18.1.2016

Sairaalabiopankkitoimintaa on nyt harjoitettu runsaat parin vuotta. Tavoitteena on rakentaa arvokas tietovaranto lääketieteellisen tutkimuksen ja terveydenhuollon kehittämiseksi keräämällä suuresta potilasjoukosta näytteitä, joihin liitetään sairaus ja terveystietoa. Käyttämällä moderneja analyysitekniikoita näytteet voidaan jalostaa korvaamattoman arvokkaaksi tiedoksi. Suomessa tähän toimintaan on poikkeuksellisen hyvät mahdollisuudet terveydenhoitojärjestelmämme, epidemiologisen tutkimuksen, terveysrekisterien, väestöhistoriamme ja väestön korkean koulutustason vuoksi.

Suomella on siis mahdollisuus olla biopankkitoiminnassa ja terveydenhuollon genomitiedon hyväksikäytössä maailman kärkikerhossa. Tähän toimintaan onkin panostettu paljon sekä taloudellisesti, että kehittämällä säädösympäristöä (esim. Biopankkilaki). Mutta, kuten aina kun jotakin uutta kehitetään, piru piilee yksityiskohdissa. Biopankkeja rakennettaessa on huolella mietitty ja ratkaistu monta korkean teknologian kysymystä. On myös selvitetty, että potilaat ovat erittäin halukkaita antamaan näytteensä tutkimusta varten. Mutta tulkinnat suomalaisista säädöksistä ovat sellaiset, että halukkaan potilaan suostumuksen saaminen, vaikka potilas olisi kuinka halukas, on toivottoman byrokraattinen ja epäkäytännöllinen prosessi. Se on osoittautunut koko toiminnan akilleenkantapääksi, joka estää näytekeräyksen järkevällä panostuksella. Uhkana on, että biopankin jäävät tynkäpankeiksi.

Sen sijaan, että potilas voisi jollakin yksinkertaisella tavalla ilmaista halukkuutensa tai kieltäytymisensä ollaankin toivottaman hankalassa paperien postittamisrumbassa, jossa menee jopa kuukausia, ennen kuin näyte voidaan ottaa. Tämä siis aikakautena, jolloin meistä suurin osa hoitaa pankki- ja vakuutusasiansa verkossa. Jotenkin tämä sopii huonosti ajatukseen, että ”Suomi nousuun digitalisaatiolla”.

Mitä siis pitäisi tehdä, ettei koko biopankkitoiminta kompastuisi tällaiseen käytännön vaikeuteen. Nopein ja ensimmäinen askel voisi olla, että suostumuksen voi etukäteen tehdä verkossa esim. pankkitunnuksilla tai helposti silloin kun potilas muutoinkin käy näytteenotossa laboratoriossa. Yksinkertainen, ”kyllä”, ”ei” tai ”en vielä tiedä” ratkaistuna siten, että verkossa on lyhyt peruskuvaus toiminnasta ja mikäli henkilö on halukas saamaan lisätietoa, voi klikata esiin syventäviä tietosivuja. Toinen, kaikkein kannatettavin ratkaisu olisi, että oletusarvona olisi, että kun potilas tulee julkiseen terveydenhuoltoon, hänestä muun verinäytteenoton yhteydessä otetaan myös biopankkinäyte, jos hän ei siitä erikseen kieltäydy. Tätä kutsutaan kansainvälisesti ”opt out” menettelyksi, eli henkilö ilmaisee aktiivisesti ettei halua mukaan.

Suostumuksen tarkoitushan on suojella tutkittavaa, ettei biopankkitutkimusta tehdä hänen tietämättään. Suostumus on keskeinen periaate kaikessa lääketieteellisessä tutkimuksessa ja näin pitää tietenkin ollakin. On vain valitettavaa, että koko suostumusjärjestelmä on tullut monimutkaiseksi juridiseksi vyyhdiksi, jossa on sivukaupalla tekstiä, jonka vain harva tutkittava lukee kokonaan ja jonka koko olemusta eivät ymmärrä tutkittavat eivätkä tutkijat, vaan tulkinta vaatii alaan erikoistuneen juristin. Siksi herää kysymys, miksi yksinkertainen, lyhyt tiedote, johon voi vastata ”kyllä”, ”ei” tai ”en vielä tiedä” olisi turvattomampi tutkittavan kannalta kuin nykyinen monimutkainen, pahimmillaan kuukausia kestävä järjestelmä. Tai, vieläkin parempi, ne joilla on epävarmuutta siitä haluavatko osallistua voivat äänestää itsensä ulos, ”opt out”.

Pääsääntöisestihän tutkittavat antavat näytteensä tutkimukseen lääketieteellisen tutkimuksen edistämiseksi. Nyt järjestelmä on liian monimutkainen tukeakseen tätä päämäärää. Sosiaali- ja Terveysministeriö valmisteleekin menettelytapaa, jossa suostumuksen hallinnointi voitaisiin hoitaa kansallisessa OmaKanta palvelussa. Tämä olisi hieno uudistus ja selkeyttäisi tilannetta. Mutta, meidän pitäisi kyetä toimia järkevästi, turhia kustannuksia välttäen jo ennen kuin tuo palvelu saadaan valmiiksi.







Aarno Palotie, LKT
Kirjoittaja on professori
The Broad Institute of MIT and Harvard
Suomen Molekyylilääketieteen Instituutti, FIMM, Helsingin yliopisto
Massachusetts General Hospital, Boston

Kuvaaja: Linda Tammisto




Krista Rantanen

Biopankkeeraus – osallistumista tulevaisuuden parannuskeinoihin

11.11.2015

Sairastuminen vakavaan sairauteen on aina shokki. Hetkeksi koko oma olemus tuntuu muuttuvan ja tuntemus elämänhallinnan menettämisestä voi olla hyvinkin voimakas. Alkujärkytyksen jälkeen elämä alkaa kuitenkin palata uomilleen, uusille tai vanhoille ja silloin alkaa potilaana olon toinen vaihe: sopeutuminen.

Kaikenlaiseen sopeutumiseen liittyy kiinteästi oma osallistuminen. Sairastumisessa omat vaikutusmahdollisuudet ovat kuitenkin niukat, eikä omaan sairauteen pääse ikään kuin osalliseksi, auttamaan itseään, saati sitten muita sairastuneita. Monesti tämä pelkkänä hoidettavana olo on turhauttavaa ja myös passivoivaa: Jos ei satu olemaan alan tutkija ei potilaana olo ole juurikaan muuta kuin päivästä toiseen sairastamista ja kovin vähän osallistumista.

Ms-potilaana koen, että biopankki ja näytteiden ’biotalletukset’ antavat minulle mahdollisuuden olla omassa sairaudessani toimija, ei vain passiivinen sivustaseuraaja. Biopankkitoiminta mahdollistaa osallistumiseni ms- ja mahdollisesti myös muiden neurodegeneratiivisten tautien tutkimukseen. Pystyn käyttämään omaa sairastumistani hyödyksi tarjoamalla tutkijoille materiaalia sen sijaan, että jäisin pelkän hoidettavan rooliin. Omalta osaltani tunnen, että sairastumiseni ei ole vain turha ja satunnainen kohdalleni osunut huono onni, vaan juuri minun näytteeni voivat olla kriittisiä siinä löydösten ketjussa, jotka ehkä jonain päivänä mahdollistavat esimerkiksi ms-taudin vielä tehokkaamman hoidon ja ehkä jopa parantamisen.

Lahjoittamalla näytteeni biopankkiin voin omalta osaltani laajentaa tutkijoiden käytössä olevaa näytemateriaalia jotta he sitten pystyisivät paremmin ja luotettavammin ymmärtämään esimerkiksi ms-taudin syntymekanismia ja kehittämään siihen hoitoja. Tiedän, että jokaisen potilaan tauti on yksilöllinen niinpä ymmärrän, että myös tutkijoiden on tärkeää päästä tutkimaan mahdollisimman monipuolisia näytemateriaaleja, jotta sairauden koko kirjo tulisi todella esiin. Ilman mahdollisimman monen potilaan lahjoittamia näytteitä sairaudesta ei voi saada todenmukaista kuvaa.

Biopankki ei ehkä vielä ehdi vaikuttamaan minun sairauteeni, eivätkä uudet hoitomuodot ehkä ehdi muuttamaan minun elämääni. Ihmisiä tulee kuitenkin sairastumaan myös minun jälkeeni ehkä lapseni, ehkä lapsenlapseni. Haluan olla mukana varmistamassa, että olen tehnyt voitavani heidän elämänlaatunsa parantamiseksi, myö sairauden kohdatessa.



Onko monimutkainen suostumusjärjestelmä uhka koko suomalaisen biopankkitoiminnan toteutumiselle?


7.9.2015

Auria biopankissa nautittiin viime viikolla kakkukahvit kaksivuotismerkkipäivän johdosta. Sen verran on kulunut biopankkilain voimaantulosta, joka mahdollisti nykymuotoisen biopankkitoiminnan käynnistymisen. Auria biopankki oli jo ollut tovin lähtökuopissa ja lupapaperit jätettiin heti lain astuttua voimaan ensimmäisenä Suomessa. Toimintaa valmisteltiin lupaprosessin ajan ja Auria biopankki rekisteröitiin virallisesti maaliskuussa 2014, jälleen ensimmäisenä. Nyt lähes puolentoista vuoden toiminnan jälkeen voidaan jo arvioida, miten toiminta on käynnistynyt ja mitä tulevaisuus tuo tullessaan.

Biopankkitoiminnan tarkoituksena on kerätä näytteitä, yleisimmin verta tai sairasta kudosta, lääketieteelliseen tutkimukseen. Kun näytteistä analysoitu tieto yhdistetään sairauden kulusta saatavaan tietoon, on mahdollista paremmin ymmärtää sairauksien syitä ja lääkityksen ja muiden hoitojen vaikuttavuutta. Tämä tieto puolestaan auttaa kehittämään entistä parempia diagnostisia menetelmiä, lääkkeitä tai muita hoitoja potilaiden avuksi. Sanalla sanoen, biopankkitoiminnan tavoitteena on tuoda uudet yksilölliset ja tehokkaat hoitomuodot kustannustehokkaasti potilaidemme avuksi.

Suomen biopankkilaki on pääosin onnistunut olen sitä usein kuvannut maailman parhaaksi. Laki on tasapainoinen ja huomioi niin näytteiden luovuttajien kuin modernin lääketieteellisen tutkimuksen tarpeet. Biopankin toiminnalta edellytetään ammattimaisuutta ja työ tapahtuu viranomaisten valvonnassa. Yllämainitusta johtuen Suomeen oletetaan syntyvän vain kourallinen biopankkeja, lähinnä yliopistosairaaloiden yhteyteen. Toimintaa ollaan kuitenkin jalkauttamassa myös niin keskussairaaloihin kuin avoterveydenhuoltoon. Yhteistyö suomalaisten biopankkien välillä luo verkoston, joka jatkossa mahdollistaa kattavien näyteaineistojen keräyksen esimerkiksi harvinaisten sairauksien tutkimiseen.

Biopankkinäytteiden luovuttajat ovat toiminnan edellytys ja tärkein voimavara. Biopankkinäytteiden kerääminen perustuu vapaaehtoisuuteen ja suostumuksen voi perua koska tahansa. On ollut ilahduttavaa nähdä, miten kiinnostuneita suomalaiset ovat luovuttamaan näytteitä tutkimukseen, tuskin missään päin maailmaa päästään vastaaviin lukuihin. Kaikki näytteet ja niihin liittyvä tieto toimitetaan tutkijoille luonnollisesti tunnisteettomana, joten luovuttajien yksityisyydensuoja on turvattu. Luovuttajille myös kerrotaan, mitä näytteillä on saatu aikaan. Vaikka on epätodennäköistä, että biopankkitutkimus lyhyellä tähtäimellä hyödyttäisi juuri luovuttajan sairauden hoitoa, uskon tällaisen vuorovaikutuksen osoittavan, miten tärkeänä biopankki pitää yhteistyötä luovuttajien kanssa.

Biopankkilain suuri vahvuus on tutkimuslupabyrokratian väheneminen ja sairaalassa kerätyn tiedon saaminen tutkimuksen käyttöön. Paljon parjatuissa sairaalan tietojärjestelmissä on ainutlaatuista tietoa, jota luovuttajan suostumuksella voidaan liittää biopankkinäytteeseen. Päämäärä vastaa siis ruohonjuuritasolla uuden hallituksemme tavoitteita: digitalisaation hyödyntämisestä ja innovaatiotoiminnasta normien ja sääntelyn purkuun. Auria biopankin osalta näytteiden ja tiedon yhdistäminen on alkanut menestyksekkäästi. Kuluneiden puolentoista vuoden aikana on käynnistynyt kolmisenkymmentä uutta tutkimusprojektia, joista ensimmäiset ovat jo valmistuneet.

Kuluneet pari vuotta ovat osoittaneet, että Suomessa voidaan, omia voimavarojamme ja lainsäädäntöämme hyödyntäen, edesauttaa lääketieteellistä tutkimusta ja potilashoitoa tavalla, joka herättää kiinnostusta ja jopa kateutta maailmalla. Nyt on merkkipäiväkahvit juotu ja edessä työntäyteinen arki. Uskon, ettei tämä kahvihetki Auriassa viimeiseksi, vaan uusia juhlan aiheita on näköpiirissä jo lähitulevaisuudessa.







kirjoittaja on Olli Carpen

OTA YHTEYTTÄ

AURIA BIOPANKKI

Kiinamyllynkatu 10, 20520 Turku

PL 52, 20521 Turku

050 578 0815

info(at)auria.fi

etunimi.sukunimi(at)auria.fi

Voit jättää viestisi lomakkeella